首先明確一點，線粒體基因是存在與細胞至當中的，由16569個鹼基對構成，呈環狀。

線粒體遺傳病的特點有：母系遺傳、閾值效應、各組織突變比例不同、多器官受累。

1、母系遺傳：在在精子與卵子結合過程中精子的頭部進入卵子細胞，只有細胞核遺傳物質進入卵子，而線粒體基因存在細胞質當中，所以後代只有母親的線粒體基因，故遵循母系遺傳。

2.閾值效應：簡單說100個細胞中有5個細胞是變異的，不發病；但當100個細胞中，有40個變異細胞，就會表現出病症。

3.各組織突變比例不同：比如：肝臟中的突變比例可能是46%，腦組織中可能是79%，而肌肉組織中可能20%，突變比例越高病情越嚴重。

4.累及多系統：線粒體通產參與人身體的能量代謝，維持基本的生命活動，所以當線粒體基因變異後可能多個系統都會收到影響。

線粒體疾病主要有以下兩個方面的特點：

在受精作用時，精子的線粒體不進入卵子，受精卵中的線粒體主要從卵子二來。因此線粒體疾病只能從母親傳給下一代，男女都會患病。

在細胞分裂的時候，線粒體的數量並不是均等的分佈到兩個細胞中，其分配存在隨機性。這就造成了同樣線粒體上相同基因所造成的疾病，在不同人身上表現出輕重不同，同一人在不同生命時期有不同的臨床症狀。