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  • 1 # 紅姑姑談育兒

    一、基因病是: 基因缺陷或基因突變而導致的特殊病症,現在的醫療技術水平還不能完全的根治基因病。

    這種病症會因為患者患病的病種、患病的時間,患病部位、損傷程度而有不同的治療方法。

    治療雖不能從根本上治癒疾病,但可以緩解病情,減少疾病引起的痛苦。所以患者應該積極的配合醫生治療,同時注意飲食和休息。

    二、假肥大型肌營養不良

    1、概念

    假肥大型肌營養不良是遺傳性疾病,是Xp21染色體上的抗肌萎縮蛋白基因缺陷,造成肌肉細胞結構不穩固,易被破壞,表現出肌肉無力的臨床症狀。

    2、表現

    主要有DMD和BMD兩種,兩者發病機制相同,也可以認為是一個病的重型與輕型。

    通常致病基因來自母系,如果母親為攜帶者,再要小孩時,男孩有50%的機率是患兒;女孩有50%的機率是攜帶者。

    患者其他地方肌肉萎縮,而小腿腓腸肌肥大變硬,這種肥大並非肌肉真正增多,而是結締組織增生,因而稱為“假肥大”。

    這種遺傳病發病率還是很高的,每3000個活產男嬰中就有一個患兒。

    3、治療

    到目前為止還沒有特異的治療方法,只能對症治療和支援治療。

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