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  • 1 # 產科李醫生

    染色體倒位,以及染色體平衡易位是“正常人群”中最常見的染色體異常

    之所以說是“正常人群”中染色體異常最常見的,是因為這類疾病除生育之外,不表現為其他異常,完全可以像正常人工作生活,直到結婚後,反覆流產,進行染色體檢查後才發現有問題。

    什麼是倒位

    倒位簡答的理解就是某條染色體部分或全部,位置發生了顛倒

    比如正常的順序是這樣的:AAAGTC

    但是倒位患者就變成了:CTGAAA

    但是由於僅僅是順序錯了,遺產資訊的總量並沒有少,並不影響細胞合成正常的蛋白質,所以平時並沒有症狀。

    女方性患者產生4種類型的配子,一種為完全正常,一種為倒位,另外兩種均有遺傳物質的重複或缺失(受精後表現為胎兒發育異常或發生流產)

    這樣同正常男子結婚的話,

    出生完全正常的胎兒 25%

    倒位攜帶者(和母親類似,但是也能正常發育):25%

    遺產流產兒:50%

    由於婦女本身就有一定的自然流產率,所以實際流產率會更高一些

    對於反覆流產倒位患者,建議去省一級的產前診斷中心進行具體的遺傳諮詢,必要時可以行三代輔助生殖技術,以獲得正常的胎兒。

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