地中海貧血是由異常血紅蛋白產生的遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。目前臨床上仍然缺乏治療地中海貧血(簡稱地貧)的有效手段。因此, 在準備懷孕或試管嬰兒前有必要進行地貧的篩查是否攜帶地貧基因。有地貧風險的人群，可以在試管嬰兒前透過血液測試，綜合分析MCV（平均紅細胞體積）, MCH（平均紅細胞血紅蛋白含量）和血紅蛋白電泳檢測HbA、HbA2和HbF這三種類型的血紅蛋白含量進行評估：

1. MCV是平均紅細胞的大小，數值越低，說明紅細胞的個頭越小；

2. MCH是平均每個紅細胞裡有多少血紅蛋白，數值越低，說明每個紅細胞中的血紅蛋白越少。

如果MCH< 27 pg和/或MCV< 80 fL時, 就應懷疑為地貧。

3. 血紅蛋白電泳是用於檢驗體內HbA, HbA2和HbF這三種類型的血紅蛋白含量是否正常，還可以發現一些異常的血紅蛋白。

電泳正常範圍：HbA≥96.5%；HbF<2.0%；HbA2≤3.5%

如果結果檢查比例異常或發現異常型的血紅蛋白，可依據不同型別的血紅蛋白含量將地中海貧血進行初步分類為a地貧或β地貧，如果夫妻雙方有較高風險攜帶同一種型別的地貧基因，則需要特別重視。