所謂遺傳病，就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質（基因）而引起相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素（致病基因），按一定的方式傳給子代，子代就可能發生遺傳病。 有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型（唐氏綜合徵）；有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病範疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。 另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是說，一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良，一般4—6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。 遺傳性疾病是指由於人的遺傳物質缺陷引起器官發育、功能障礙而造成的疾病。父親或母親的有病遺傳物質傳給下一代，就會出生有病基因的攜帶者或發病者，並且可以代代相傳下去。例如，有一種出血性疾病叫做血友病，是由於人的血液中缺乏一種叫做凝血因子VII的物質，致使血液不能正常凝固，特別是受到外傷時，容易出血，不易止血。稍微碰撞甚至刷牙即可發生止不住的出血，以持重的關節腔出血最多見；有的孩子睡覺不小心翻落地下，就可發生顱內出血，搶救不及時還會死亡。 先天性疾病也是出生前就有的病，但並不一定都是遺傳來的，也可能在妊娠期間受某些因素（如病毒感染、接觸某些有害物質等）影響所致。第二胎如果避開這種不利因素的影響，即可不患此病。 家族性疾病通常是遺傳性的,但也可以有環境因素起作用，需經遺傳物質鑑定方能確定。 遺傳性疾病不一定出生時就表現出來。有的發病早，有的發病晚;同一種病,各個人發病時間也不一定相同。當然也有一定的規律,如舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病,一般20歲～30步後才發病;還有一種叫糖元貯積症的遺傳病.是一種糖代謝的酶缺陷所致,主要表現是血糖過低、肝硬化，如果累及心肌則表現心肌無力,逐步發展成心肌功能不好。
所謂遺傳病，就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質（基因）而引起相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素（致病基因），按一定的方式傳給子代，子代就可能發生遺傳病。 有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型（唐氏綜合徵）；有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病範疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。 另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是說，一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良，一般4—6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。 遺傳性疾病是指由於人的遺傳物質缺陷引起器官發育、功能障礙而造成的疾病。父親或母親的有病遺傳物質傳給下一代，就會出生有病基因的攜帶者或發病者，並且可以代代相傳下去。例如，有一種出血性疾病叫做血友病，是由於人的血液中缺乏一種叫做凝血因子VII的物質，致使血液不能正常凝固，特別是受到外傷時，容易出血，不易止血。稍微碰撞甚至刷牙即可發生止不住的出血，以持重的關節腔出血最多見；有的孩子睡覺不小心翻落地下，就可發生顱內出血，搶救不及時還會死亡。 先天性疾病也是出生前就有的病，但並不一定都是遺傳來的，也可能在妊娠期間受某些因素（如病毒感染、接觸某些有害物質等）影響所致。第二胎如果避開這種不利因素的影響，即可不患此病。 家族性疾病通常是遺傳性的,但也可以有環境因素起作用，需經遺傳物質鑑定方能確定。 遺傳性疾病不一定出生時就表現出來。有的發病早，有的發病晚;同一種病,各個人發病時間也不一定相同。當然也有一定的規律,如舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病,一般20歲～30步後才發病;還有一種叫糖元貯積症的遺傳病.是一種糖代謝的酶缺陷所致,主要表現是血糖過低、肝硬化，如果累及心肌則表現心肌無力,逐步發展成心肌功能不好。