唐氏綜合症（DownSyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。 　　病因: 　　唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。 　　症狀： 　　唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智慧較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，另外肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，因患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。 　　治療： 　　由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞;先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。 　　預防： 　　唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及檢查有沒有易位。 　　在懷孕初期檢驗胎兒組織絨毛或羊水內細胞，輔助超音波掃描器看胎兒的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。

唐氏綜合徵是種染色體異常的疾病。正常的人是的21號染色體是兩條，唐氏的是三條，所以又叫21-三體綜合徵或者先天愚型。它是小兒染色體病中最常見的一種，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。活嬰中發生率約1／（600～800），而且母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。現在唐氏綜合徵還沒有很好的治療方法。