遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。 遺傳病有哪些？常見的遺傳病主要有以下幾種： (1)染色體病，如21-三體綜合徵(先天愚型)。 (2)遺傳性代謝性疾病，如白化病，是由於缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系統疾病，如血友病。 (4)心血管系統疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系統疾病，如全身性紅斑狼瘡，居於多基因遺傳病。 (6)消化系統疾病，如家族性多發性結腸息肉，先天性食管閉鎖等。 (7)內分泌系統疾病，如遺傳性尿崩症。 (8)骨骼系統疾病，如並指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神經精神系統疾病，如遺傳性小腦共濟失調症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白內障、高度近視等。 (11)耳鼻喉疾病，如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合徵。 (12)口腔疾病，如顎裂、唇裂。 (13)面板疾病，如銀屑病，汗孔角化病。 (14)肌肉系統疾病，如營養不良性肌強直症、重症肌無力等。 (15)泌尿系統疾病，如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。 (16)呼吸系統疾病，如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。 (17)多系統性疾病：如眼-牙-指發育不良;兒童早老症，屬常染色體隱性遺傳。