從定義上講基因突變肯定是發生基因上的突變。

但是，我們常說的基因其實有兩種含義：

第一種：狹義的基因含義就是指基因的編碼區——從起始密碼子到終止密碼子的序列。編碼區就是可以翻譯成蛋白質的區域，當然，有些基因不編碼蛋白質，而只轉錄出一些執行特定功能的RNA,比如核糖體RNA和轉運RNA等。

第二種：廣義的基因含義是指包含啟動子（啟動子區）、終止子和編碼區的整個大區段（表達框）。啟動子就相當於火車頭，驅動著基因（車廂）在特定的組織器官在特定的時間裡表達，終止子則使基因的轉錄終止。

所以，從兩種定義裡看，突變發生在這些地方的任何區域都可能使基因結構或者表達發生改變，從而改變基因的表達量或者使基因失活。

發生在編碼區的突變就不多說了。其實發生在啟動子區的突變也常常能改變基因的表達模式。比如DNA甲基化往往會導致基因沉默，那麼這種甲基化往往就發生在啟動子區。

另外，啟動子區的特異性順式作用元件發生突變後也會導致基因的表達改變。影響比較深刻的兩個例子：一個是發表在CELL上的一個研究，一個番茄基因的啟動子區發生突變導致了產量的增加，一個是發表在plant biotechnology journal上的工作描述一個柑橘感病基因CsLOB1的啟動子區EBE順式作用元件發生突變後增加其抗柑橘潰瘍病。因為EBE是病菌 Xcc在侵染柑橘後釋放的PthA4 結合位點，兩者一結合就會啟動病基因CsLOB1的表達，從使柑橘潰瘍病迅速發展。