基因組（genome）一詞是1920年winkles從genes和chromosoes鑄成的，用於描述生物的全部基因和染色體組成的概念。

1986年美國科學家thomasroderick提出了基因組學（genomics），指對所有基因進行基因組作圖（包括遺傳圖譜、物理圖譜、轉錄本圖譜），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一門科學。因此，基因組研究應該包括兩方面的內容：以全基因組測序為目標的結構基因組學（structuralgenomics）和以基因功能鑑定為目標的功能基因組學（functionalgenomics)，又被稱為後基因組（postgenome）研究。

功能基因組學（functuionalgenomics）又往往被稱為後基因組學（postgenomics），它利用結構基因組所提供的資訊和產物，發展和應用新的實驗手段，透過在基因組或系統水平上全面分析基因的功能，使得生物學研究從對單一基因或蛋白質得研究轉向多個基因或蛋白質同時進行系統的研究。這是在基因組靜態的鹼基序列弄清楚之後轉入對基因組動態的生物學功能學研究。研究內容包括基因功能發現、基因表達分析及突變檢測。基因的功能包括：生物學功能，如作為蛋白質激酶對特異蛋白質進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內訊號傳遞途徑；發育上功能，如參與形態建成等。採用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cdna代表差異分析以及mrna差異顯示等，但這些技術不能對基因進行全面系統的分析，新的技術應運而生，包括基因表達的系統分析（serialanalysisofgeneexpression,sage），cdna微陣列（cdnamicroarray），dna晶片（dnachip）等。