視網膜色素變性(RP)指的是影響視網膜、引起[1]視網膜功能退化的一組疾病。原發性視網膜色素變性在歷史上曾稱為色素性視網膜炎是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據中國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種型別視網膜色素變性多見於男性。視網膜是位於眼球內部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱作“感光器”的感光細胞，這些感光細胞透過視神經與大腦相連。如果你把眼睛視作接受影象的照相機，那麼視網膜就是記錄影象的膠捲。視網膜下面是視網膜色素上皮(RIPE)。視網膜色素上皮支援著視網膜感光細胞的工作。視網膜上有兩種感光細胞: 視錐細胞和視杆細胞。視錐細胞集中在視網膜的中心部位 (稱為黃斑區)，負責中心視覺和分辨五顏六色。視杆細胞分佈在黃斑區外圍，負責周邊視覺和暗視覺。視錐細胞和視杆細胞都將光線刺激轉化為電脈衝，透過神經細胞傳遞到視神經, 經視神經再將訊號傳遞至大腦，從而“看到”實際影像。RP患者的感光細胞逐漸變性，最終喪失功能。