在理學檢查時，可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischerrings棕綠色環，但其他的肝臟疾病也可發現此環;通常嚴重時肉眼即可見,輕微時需要藉助裂隙燈來檢查。其他器官,如腎臟方面，可見到近端或遠端的腎小管異常症狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經。血液學方面會有貧血的現象產生，是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血。威爾森氏病的檢查，包括藍胞漿素下降，血清銅下降，及24小時尿中銅量超過100mg。但由於並不是每個病患都會有這些表現,而這些表現也可以出現在別的疾病,因此最具參考的診斷方式，是血清藍胞漿素下降(<20mg/dl)合併Kayser-Fleischerrings棕綠色環,或是合併乾燥的肝組織中的含銅量超過250μg/g。一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以早期發現未發病的威爾森氏病。

臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。 通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽，抽血檢查可發GOT，GPT輕微上升或者正常；如果沒早期發現診斷，隨著時間經過，會演變成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現，死亡率相當高。神經或精神方面的症狀表現，通常以運動神經異常, 如構音困難、吞嚥困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變，躁鬱症，人格改變，自殺行為，甚至精神分裂皆可能發生，而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。一旦急性精神症狀出現，死亡率相當高。