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  • 1 # 蘇喜榮面板科醫師主任

    遺傳性面板病是指致病突變基因引起的面板病,致病突變基因服從於一般的遺傳規律,即患者在親祖代及子孫中以一定數量比例出現,僅在家族上下代之間垂直傳遞,不涉及家族無親緣關係的個體。

    遺傳性面板病可以是先天的,也可以到成年時才表現出來,包括單基因遺傳和多基因遺傳。目前,300多種遺傳性面板病中,已有200多種的致病基因被發現並確定,使遺傳性面板病的基因診斷成為可能。

    有遺傳性的面板病諸多,就簡單舉例說幾個常見的如:尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、類白化病、毛髮紅糠疹、毛髮上皮瘤、單純型大皰性表皮鬆解症、先天性厚甲症等。上面幾個是顯性的,再說幾個隱性遺傳的如:白化病、先天性魚鱗病、著色幹皮病、先天性卟啉症、類脂蛋白沉著症、血色病、面板脂肪沉積症等等。還有多基因遺傳的如:脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛症、斑禿等等。

    對於治療遺傳性面板病患者,將接受詳細的病史詢問及必要的輔助檢查,留取外周血4-8ml。將根據臨床診斷,針對可疑致病基因進行基因突變篩查並出具基因診斷結果。如篩查到已知的基因突變,進行家系比對分析;如篩查到新突變,將進一步進行該種基因突變的致病性鑑定,以排除基因的多型性;如未發現致病性基因突變,留存DNA,留待尋找新的可能致病基因。

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