唐氏兒有著典型的面部特徵：頭小而圓，頸子粗短，眼距過寬，鼻樑扁平，眼裂小，口半開，舌頭外伸。這種孩子智力低下，臉型幾乎一樣，被稱為“國際臉”。這就是唐氏綜合徵患者。

唐氏綜合徵 的臨床特徵：

①先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下；

②突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平，臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣痴呆之名由此而來），耳小，耳位低，耳廓畸形；

④腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝；

⑤約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運脈導管未閉；

⑥消化道的畸形，如十二指腸的狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見；

⑦在男性常有隱睪，睪丸有生精過程，但精子常減少，性慾下降，尚未見有生育者；

⑨精神發育遲滯或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最嚴重的表現，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之間，高於50的很少。行為、動作傾向於定型化，抽象思維能力受損最大。

為什麼唐氏綜合徵的孩子相貌都類似？博聖生物：愛與痛的邊緣——唐氏綜合徵寶寶出生記唐氏綜合徵是否會遺傳？