先天性肌無力綜合徵的臨床特點為波動性的眼外肌、肢帶肌、咽喉肌及呼吸肌的無力。面部肌肉的影響最常見，包括控制眼瞼的肌肉，移動眼睛的肌肉以及用於咀嚼和吞嚥的肌肉。任何用於運動的肌肉在這種疾病下都會受到影響。由於肌肉無力，患病的嬰兒可能有餵食困難，並且會延誤運動技能的學習，如爬行或走路。無力和活動有關，休息後好轉，活動後加重，嬰兒可以表現為發作性的呼吸困難，吃奶費力，常常因為肺部感染導致呼吸功能衰竭而死亡。

先天性肌無力極易與其他肌肉、發育不良或神經類疾病混淆，能夠準確快速的確診疾病，對於新生兒的治療來說十分重要。

不是，典型早期肌無力症狀如下：

1、

渾身無力：從外表看來好皮好肉的，也沒有肌肉萎縮，患者就好像沒病一樣;但是病人常感到嚴重的全身無力，肩經常不能抬，手不能提的，蹲下去以後還是站不起來，乃至連洗臉和梳頭都要靠別人的幫忙。病人的肌無力病症休息一會兒突出好轉，而幹一點活又會顯著加重，好像是裝出來異樣。

2、

複視：即視物重影。患者用兩隻眼一起看，經常會一個東西看成兩個;如果遮住一隻眼，則看到的是一個。年齡很小的幼兒對複視不會描述，常常的代償性地歪頭和斜頸，以便讓複視消失而看得清楚，嚴重的患者還可現象是斜視。

3、

眼瞼下垂：眼瞼下垂也是肌無力的症狀表現。它會出現在任何歲數，常常是以兒童最為多見。重症肌無力病的初期多為一邊，晚期通常為兩邊，還有一些病人一邊的眼皮瞪上去的時候，另一邊的眼皮就會耷拉下來，能夠發現左右交替瞼下垂現象。