羊水穿刺是獲取胎兒樣本的一種方法，羊水除了可以查染色體，還可以檢查地中海貧血基因，以及根據不同遺傳病的需求，檢查血友病，多囊腎，杜氏肌營養不良症（DMD）等基因，還可以進行親子鑑定。

對於可疑胎兒結構畸形或多項超聲軟指標異常，胎兒生長受限，生育過智障、腦癱或智力低下患兒的準媽媽，我們推薦您羊水穿刺時，除做傳統羊水染色體核型檢查外，行胎兒基因晶片（SNP-array）檢查，它可以發現染色體微缺失，微重複綜合徵，更準確的診斷胎兒異常及評估預後，無需重複穿刺，只需要10毫升羊水即可，對胎兒沒有影響。

按照國家規定，有一下幾種情形之一的都需要進行介入性產前診斷，羊水穿刺是其中的一種，這些情形包括：

1、35歲以上的高齡準媽媽。

2、唐氏篩查高風險或臨界風險的準媽媽。

3、有遺傳病家族史或者曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽。

4、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

5、羊水過多或者過少的。

6、胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的。

7、孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的。

準爸爸媽媽們也不用擔心疼痛，羊水穿刺基本是沒有痛苦的，因為針頭較細，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至更輕些。由於所有的操作都是在超聲的嚴密監視下進行，胎兒的每一個部位都可以看得清清楚楚，不必擔心穿刺針會傷及胎兒。羊水穿刺的手術過程並不複雜。羊水中含有胎兒脫落的胎兒細胞。面板消毒後，醫生會在超聲波的定位和監視下，用一支很細的針經過媽媽的面板、子宮進入羊膜腔，然後抽取約20ml-30ml羊水。整個過程約5-10分鐘。

如果孕媽孕早期吃過藥、做過胸透，最好是做一下羊水穿刺，以確定寶寶的健康狀況。