三體綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，21三體綜合徵包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形，又稱先天愚型。 常見的3種類型是： 1、標準型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。 2、易位型 約佔2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是隻發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等 臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。 3、嵌合體型 約佔本症的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。
三體綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，21三體綜合徵包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形，又稱先天愚型。 常見的3種類型是： 1、標準型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。 2、易位型 約佔2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是隻發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等 臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。 3、嵌合體型 約佔本症的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。