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  • 1 # sfzmr17243

    地中海貧血是一種遺傳性的貧血疾病,與父母的基因有關。因最早發現於地中海區域而稱為“地中海貧血”(簡稱地貧)。在中國南方各省的發病率也很高,其中兩廣、海南是高發區。根據地貧遺傳規律,正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因:一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母那裡遺傳了一個或多個不正常的地貧基因,就有可能患上地貧。夫婦雙方都是靜止型或輕型地貧,他們的孩子就會有25%的可能是重型地貧,50%的可能是輕型地貧,另有25%的可能是正常的。 由於地貧是遺傳病,目前國內外還沒有有效的治療方法,只能依靠輸血才能維持生命,治標不治本。目前根治地貧的唯一手段是進行造血幹細胞移植,但是配型相合的造血幹細胞供者難以找到。一般來講,常見治療方法如下:

    1.一般治療:注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。  

    2.輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。  

    3.鐵鰲合劑:常用去鐵胺( deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。  

    4.脾切除:脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。  

    5.造血幹細胞移植:基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。  

    6.基因活化治療:應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,目前正在探索之中。地中海貧血屬於一種“難治但可防”的疾病,最好能在婚前、孕前、產前就進行地貧篩查和基因檢測,進行遺傳諮詢,清楚瞭解自己的遺傳背景。收起

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