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  • 1 # 黃山兒科江醫生

    孩子的身高問題需要客觀地採用目前通用的評價方式進行評價。根據權威的大資料調查,中國男孩、女孩的身高標準均有據可查,但是大家需要明白,人體的身高是有個體差異的,那麼按照正態分佈的特點,將身高在第三百分位的個體稱為矮小。之所以這樣界定,是因為在這些矮小症的人群中有5%是可以找到病因的,比如生長激素缺乏症、特納綜合徵、SGA、ISS等。

    因此為了找到孩子矮小的可能的原因,就需要透過年生長速度監測、骨齡評估、生長激素激發試驗、性激素激發試驗、生化檢查、頭顱MRI檢查、矮小基因晶片檢查、染色體檢查來儘可能找出病因。除此之外因為對引起矮小的可能疾病的不斷認識,可以在看到一些基本資訊情況下對某些疾病可以做到心中有數。比如這個孩子,是女孩,身高136釐米,這個身高顯然已經符合矮小症的診斷,同時14歲沒有發育跡象,很顯然發育落後。女孩一般10歲-10歲半開始發育,但是近些年來孩子們有提前發育的跡象。女孩的青春發育是以乳房增大為標誌的,到了12歲-12歲半月經初潮開始。生長速度明顯下降,14歲左右骨齡接近閉合,年生長速度小於2釐米/年。

    這個孩子符合矮小,同時明顯的晚發育,可能的原因有生長激素缺乏症或先天性卵巢發育不全綜合徵,因此選用評估骨齡同時需要檢查染色體核型(正常女孩46xx),典型特納綜合徵表現為45 X0。所以進行詳細的檢查及鑑別診斷是極其重要的。

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