甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(THIS),是由於垂體或外周組織細胞內甲狀腺激素受體或受體後缺陷,導致甲狀腺激素不能發揮正常的對垂體的負反饋作用或產生正常的激素效應,由Refetoff在1967年首次報道。甲狀腺激素抵抗綜合徵具有家族發病傾向,可呈常染色體顯性或隱性遺傳,大多數患者是由於甲狀腺激素受體發生基因突變、受體減少或受體後缺陷所致。
大都在兒童和青少年期發病,年齡最小的為新生兒,男女均可患病,臨床表現為血清遊離T(FT)和遊離T(FT)持續升高,同時促甲狀腺激素(TSH)正常,患者沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常的影響。最特異的表現是給予患者超生理劑量甲狀腺激素後,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同時也沒有外周組織對過量甲狀腺激素的反應。根據其發病及臨床表現可分為3種類型。
(1)全身性甲狀腺激素不應症:垂體與周圍組織均受累,本型又可分為甲狀腺功能代償正常型及甲狀腺功能減退症型。
(2)選擇性垂體對甲狀腺激素不應症:本型特點為垂體多有受累,對甲狀腺激素不反應,而其餘外周組織均不受累,可對甲狀腺激素反應正常,其臨床表現有甲亢,但TSH水平亦高於正常,而又無垂體分泌TSH瘤的存在。
(3)選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:本型特點為周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正常反應。臨床表現為甲狀腺腫大,無聾啞及骨骺變化,雖甲狀腺激素正常及TSH正常,但臨床有甲狀腺功能低下表現,如心動過緩、水腫、乏力、腹脹及便秘等。本型患者給予較大劑量的甲狀腺製劑後可使病情緩解,因為其甲狀腺功能及TSH水平正常,因此臨床上對本型患者常常漏診或誤診。
甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(THIS),是由於垂體或外周組織細胞內甲狀腺激素受體或受體後缺陷,導致甲狀腺激素不能發揮正常的對垂體的負反饋作用或產生正常的激素效應,由Refetoff在1967年首次報道。甲狀腺激素抵抗綜合徵具有家族發病傾向,可呈常染色體顯性或隱性遺傳,大多數患者是由於甲狀腺激素受體發生基因突變、受體減少或受體後缺陷所致。
大都在兒童和青少年期發病,年齡最小的為新生兒,男女均可患病,臨床表現為血清遊離T(FT)和遊離T(FT)持續升高,同時促甲狀腺激素(TSH)正常,患者沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常的影響。最特異的表現是給予患者超生理劑量甲狀腺激素後,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同時也沒有外周組織對過量甲狀腺激素的反應。根據其發病及臨床表現可分為3種類型。
(1)全身性甲狀腺激素不應症:垂體與周圍組織均受累,本型又可分為甲狀腺功能代償正常型及甲狀腺功能減退症型。
(2)選擇性垂體對甲狀腺激素不應症:本型特點為垂體多有受累,對甲狀腺激素不反應,而其餘外周組織均不受累,可對甲狀腺激素反應正常,其臨床表現有甲亢,但TSH水平亦高於正常,而又無垂體分泌TSH瘤的存在。
(3)選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:本型特點為周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正常反應。臨床表現為甲狀腺腫大,無聾啞及骨骺變化,雖甲狀腺激素正常及TSH正常,但臨床有甲狀腺功能低下表現,如心動過緩、水腫、乏力、腹脹及便秘等。本型患者給予較大劑量的甲狀腺製劑後可使病情緩解,因為其甲狀腺功能及TSH水平正常,因此臨床上對本型患者常常漏診或誤診。