從技術上來說一代測序為Sanger測序，通量低，靈敏度低，如果檢測多個基因成本和時間會逐步上升。二代測序也稱為高通量測序或下一代測序，通量高，多個基因尤其是全基因組或全外顯子組的成本和時間大大下降，並且測序的靈敏度更高。

從結果準確性上來看，一代測序還是金標準，二代測序由於技術和生物資訊學分析的因素，準確性大於99%。此外，由於二代測序靈敏度比較高，可廣泛用於血液等液體活檢，而一代測序靈敏度低，在臨床應用上有一定的侷限性。

從目前基因檢測的醫學和健康體檢應用上來看，如果是遺傳性單基因位點，或預測風險用的單基因SNP，用一代測序成本較低。而對於精準醫療腫瘤基因檢測，二代測序因為多基因的高性價比，高靈敏度和廣泛的應用領域而成為臨床應用的最佳方法。包括在遺傳病多基因檢測，NIPT，以及藥物篩選中，二代測序已經成為標準方法。

在科研和臨床上，一代測序和二代測序是相輔相成的。二代測序檢測出來的位點有時需要一代測序進行驗證，確保準確性。

隨著技術的發展，三代測序技術已經問世，不斷升級的技術在花費上，時間上，準確性上都有很大的提升，進一步促進了生命科學的發展。但不管哪一種技術，只要能保證結果準確性，穩定性以及高性價比，解決好應用上的問題，都是好技術。反之，再先進的技術不能造福老百姓，也是白瞎。