基因組註釋 是利用生物資訊學方法和工具，對基因組所有基因的生物學功能進行高通量註釋。基因組註釋的研究內容包括基因識別和基因功能註釋兩個方面。基因識別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。從基因組序列預測新基因,現階段主要是3 種方法的結合：（1）分析mRNA 和EST資料以直接得到結果；（2）透過相似性比對從已知基因和蛋白質序列得到間接證據；（3）基於各種統計模型和演算法從頭預測。對預測出的基因進行高通量功能註釋可以藉助於以下方法,利用已知功能基因的註釋資訊為新基因註釋：（1）序列資料庫相似性搜尋；（2）序列模體搜尋；（3）直系同源序列聚類分析。擴充套件資料：基因註釋重大突破：1、中國科學院水生生物研究所葛峰研究員學科組利用蛋白基因組學的研究策略和方法，成功對單細胞光合真核生物三角褐指藻的基因組進行了深度註釋，完成了三角褐指藻的蛋白質組精細圖譜，並建立了完整的真核生物基因組深度註釋實驗技術和分析流程。該研究成果的取得，有望進一步推動蛋白基因組學在生命和健康領域特別是精準醫學方面的應用。2、美國加州大學舊金山分校研究人員發現，GABP蛋白的一種特定成分GABP-β1L，是與端粒酶逆轉錄酶（TERT）啟動子突變相關的膠質母細胞瘤細胞不受控制地分裂、繁殖的關鍵。他們10日在《腫瘤細胞》雜誌上發表論文稱，新發現提供了一個很有前途的用藥靶點，對未來膠質母細胞瘤及其他多種與TERT啟動子突變相關癌症的治療具有重要意義。