首先患者有明顯的特殊面容體態，比如眼距寬，鼻根部低，，舌頭常伸出口外，口水多。身材小，頭圍比正常值小，枕部平呈扁頭。脖子短短、面板鬆弛。頭髮細軟較少。經常嗜睡，吃飯喝水困難，隨年齡增長智力能力低下，智商25～50，動作和生理發育遲緩等。

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，該型別的患者存在一條額外的染色體，47條染色體而非46條。它主要是見於高齡的產婦，尤其是當母親年齡大於35歲時發病率明顯的增加，中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，所以準媽媽們產前都會進行規範化的篩查。但即便如此，檢出率也不過60%~70%。

1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合徵的最直接的依據，患兒會出現眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症狀。並且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合徵患者的一個具有特徵的臨床表現，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。

3、性發育延遲：男性患兒長大後不會有生育能力，但女性患兒長大後有月經，也有可能生育。

4、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合徵患兒一個常見的臨床表現，並且，患兒容易發生感染，這是因為其免疫功能下降所導致的。

目前最好的避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢，所以一定不能大意！

用一句話說就是：還沒懷孕的，越早懷孕越好，工作重要身體更重要；準備懷孕的，認真做好孕前準備，強身健體別亂吃藥；已經懷孕的，高度重視孕期檢查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，該做的都別漏，能做的儘量做。

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唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵，也稱作：先天愚型、伸舌樣痴呆等。簡記作：DS。

唐氏綜合徵是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。由於生殖細胞形成期或合子期（約在受精後24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容:雙眼間距寬、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小；智力發育不全、生長髮育遲緩是唐氏綜合徵最突出最嚴重的表現。