MeCP2(methyl CpG binding protein 2）即甲基CpG結合蛋白2是蛋白世界的“金鳳花(Goldilocks)。當這種蛋白缺乏或有缺陷時，女孩會在生命早期患上神經疾病即雷特綜合症(Rett syndrome)。而這種蛋白太多也會導致最近鑑定出的MeCP2重複綜合症(MeCP2 duplication syndrome)，這種疾病通常會影響男孩，而且男孩可能是從他們的母親身上遺傳這種基因重複的或者是在罕見的情況下偶爾產生這種重複的。在這兩種情況下，焦慮和社會行為缺失是患上該疾病的這些人的典型特徵，同時還有其他的運動問題和認知缺陷。
生物谷報道：MECP2的突變可以導致持續性神經系統退化性疾病---Rett綜合徵。這個x-染色體連鎖綜合徵（X-linked syndrome）主要在女性身上體現，但相對溫和的突變也可以導致男性的智力障礙(mental retardation)。
知網：MeCP2蛋白是甲基化結合蛋白家族中的主要成員，透過與甲基化DNA的特異性結合，抑制其下游靶基因的轉錄，起到轉錄調節的作用，因此是重要的轉錄抑制因子。當MeCP2基因功能異常時，則不能對相應的下游靶基因產生抑制作用，從而使基因的表達異常，導致疾病的發生。近年來的研究表明MeCP2基因的轉錄抑制作用具有特異性，僅作用於特異的靶基因。那麼在MeCP2基因作用通路上不同環節(MeCP2基因自身或其下游靶基因)的異常可能會產生相似的臨床表現，由此推測孤獨症與RTT可能是由於MeCP2基因作用通路上的不同環節異常所致。因此，探討MeCP2基因及其下游靶基因與孤獨症的相關性可能有助於揭示孤獨症的發病機制。
歸納一下：
1）MeCP2基因位於X染色體，連鎖遺傳，主要在腦內表達，不僅與神經元發育有關，而且與突觸的形成、分化有關。
2）MeCP2蛋白透過與甲基化DNA的特異性結合，抑制其下游靶基因的轉錄。
肚子裡沒貨，就發揮一下資訊檢索的能力。
MeCP2(methyl CpG binding protein 2）即甲基CpG結合蛋白2是蛋白世界的“金鳳花(Goldilocks)。當這種蛋白缺乏或有缺陷時，女孩會在生命早期患上神經疾病即雷特綜合症(Rett syndrome)。而這種蛋白太多也會導致最近鑑定出的MeCP2重複綜合症(MeCP2 duplication syndrome)，這種疾病通常會影響男孩，而且男孩可能是從他們的母親身上遺傳這種基因重複的或者是在罕見的情況下偶爾產生這種重複的。在這兩種情況下，焦慮和社會行為缺失是患上該疾病的這些人的典型特徵，同時還有其他的運動問題和認知缺陷。
生物谷報道：MECP2的突變可以導致持續性神經系統退化性疾病---Rett綜合徵。這個x-染色體連鎖綜合徵（X-linked syndrome）主要在女性身上體現，但相對溫和的突變也可以導致男性的智力障礙(mental retardation)。
知網：MeCP2蛋白是甲基化結合蛋白家族中的主要成員，透過與甲基化DNA的特異性結合，抑制其下游靶基因的轉錄，起到轉錄調節的作用，因此是重要的轉錄抑制因子。當MeCP2基因功能異常時，則不能對相應的下游靶基因產生抑制作用，從而使基因的表達異常，導致疾病的發生。近年來的研究表明MeCP2基因的轉錄抑制作用具有特異性，僅作用於特異的靶基因。那麼在MeCP2基因作用通路上不同環節(MeCP2基因自身或其下游靶基因)的異常可能會產生相似的臨床表現，由此推測孤獨症與RTT可能是由於MeCP2基因作用通路上的不同環節異常所致。因此，探討MeCP2基因及其下游靶基因與孤獨症的相關性可能有助於揭示孤獨症的發病機制。
歸納一下：
1）MeCP2基因位於X染色體，連鎖遺傳，主要在腦內表達，不僅與神經元發育有關，而且與突觸的形成、分化有關。
2）MeCP2蛋白透過與甲基化DNA的特異性結合，抑制其下游靶基因的轉錄。
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