你好,基因遺傳病種類大致可分為三類: 一、單基因病。 單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種: 1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。 2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。 二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關係,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、顎裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血癥,英文名字:methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重的是Mut0型。甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病,為常染色體隱性遺傳病。
你好,基因遺傳病種類大致可分為三類: 一、單基因病。 單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種: 1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。 2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。 二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關係,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、顎裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合併先天性心臟病。甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血癥,英文名字:methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重的是Mut0型。甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病,為常染色體隱性遺傳病。