嬰兒染色體出現異常情況，可能導致多種身體上的缺陷。

實際上，這是天生的，父母無法控制。

孩子有先天的健康問題，原因可分為兩種。一是天生的染色體出現異常，另一種則是外在環境因素。

吸菸及喝酒等外在環境因素是不會影響染色體的。

人體內有23對染色體(即46個)，是滿載著6萬個基因的重要生命結構。染色體以一對對排列，每一對中的一個來自父親的精子，另一個則來自母親的卵子。如果體內有多餘或缺少染色體、某個染色體多了一小部分或一小部分“失蹤”，便等於基因數量不平衡，會導致人的健康受影響或身心上出現缺陷。

唐氏綜合徵是多出一個染色體21(chromosome 21)所導致的先天疾病，是眾先天染色體疾病中最廣為人知的。資料顯示，中國每1萬個新生兒當中，就有9個患有唐氏綜合徵。

除了大家相當熟悉的唐氏綜合徵之外，染色體異常還可能導致其他多種先天疾病。

多出一個染色體13會導致帕陶綜合徵，孩子可能智力低，心臟、腎和頭皮有缺陷。多出一個染色體18的先天疾病是愛德華綜合徵，嬰兒會有多發性先天畸形的病症。

另一同染色體異常有關的先天疾病是特納綜合徵，只有女性會患上，患者只有一個X染色體，而不是兩個。患者一般上較矮小，較難邁入青春期，也通常無法懷孕。不過，目前已有藥物能幫助特納綜合徵患者。

染色體異常還包括了同一對染色體的部分互相對調易位，資料顯示，每500人當中，就有一人有這樣的情況。

成人若自己體內的染色體有易位情況，他並不會受到影響。但是當他生兒育女時，自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結合，成為孩子的整套染色體時，就可能產生問題，孩子或許會擁有“不正常”的染色體。