疾病狀態中的作用

某些同工酶活性的改變對於癌的形成，腎上腺增生和帕金森氏病有一定意義。吸菸者可增加CYP1A1（芳香族碳氫化合物羥化酶）的活性，更易致發生肺癌。曾被證實個體CYP1A1的遺傳差異以致肺癌的危險性增加，含有特異性稀有等位基因純合子的個體發生疾病的危險性較高。

乳腺癌病人其CYP1B1同工酶增加。因為它參與乳房內雌激素的代謝，提示在雌激素依賴性乳房腫瘤的病因中CYP1B1起一定的作用。

在吸菸者,CYP2D6酶參與啟用前致癌物，從而介導致癌作用引起肺癌的發生。CYP2E1可催化苯胺(aniline)氯化碳氫化合物和苯的代謝，引起前致癌物的形成。現提出CYP2E1的遺傳多型性對肝癌的發展可能起著重要作用。

神經元細胞內催化反應生成反應性的代謝物可能引起神經毒性導致帕金森氏病。流行病學研究指出異喹呱弱代謝者易較早發生帕金森氏病。CYP21A2遺傳編碼缺陷，可致21－羥化酶缺乏，約佔先天性腎上腺皮質增生患者的90－95%。

儘管最近對於人細胞色素P450酶的認識有很大進步，但仍需一種可靠方法來監測人類細胞色素P450的表達。使預測藥物的相互作用和藥物的代謝清除成為可能。病人所用藥物的治療指數窄時，可根據表型或基因型來指導用藥劑量和減少毒性。個別人的細胞色素P450同工酶呈特殊形式的高表達時，可以篩選確定是否易於發生癌症或毒性。因此，研究人類細胞色素P450對於藥物的治療作用和預防多種疾病（如癌）有一定的效用。