遺傳性共濟失調是一組遺傳性疾病，其特徵在於步態緩慢進展，並且通常與手，言語和眼球運動的協調性差相關。經常發生小腦萎縮。遺傳性共濟失調透過遺傳模式和發生致病變異的基因進行分類。

遺傳性共濟失調可以以常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳或X連鎖方式遺傳。遺傳諮詢和風險評估取決於確定個體遺傳性共濟失調的具體原因。

遺傳性共濟失調的臨床表現

遺傳性共濟失調的臨床表現是運動協調性差，基礎廣泛，不協調，不穩定。經常存在肢體和言語（構音障礙）的協調不良。

遺傳性共濟失調可能由以下一種或任何組合引起：

小腦功能障礙及其相關係統脊髓病變周圍感覺喪失建立遺傳性共濟失調的診斷

建立遺傳性共濟失調的診斷需要以下內容：

檢測典型臨床症狀和體徵的神經系統檢查，包括步態不協調和手指/手部運動，通常與構音障礙和眼球震顫有關透過以下方式記錄遺傳性質：共濟失調的陽性家族史;致病（即病原性）等位基因變體或與遺傳性共濟失調相關的許多基因之一的變體;遺傳性共濟失調的臨床表型特徵。注意：在一些沒有共濟失調家族史的個體中，如果所有可用的基因檢測結果正常，則可能無法確定遺傳原因。遺傳性共濟失調的鑑別診斷

遺傳性共濟失調的鑑別診斷包括共濟失調的後天性非遺傳性原因，例如酒精中毒，維生素缺乏症，多發性硬化症，血管疾病，原發性或轉移性腫瘤，或與卵巢，乳腺或肺的隱匿性癌相關的副腫瘤性疾病。

每個患有共濟失調的個體都需要考慮獲得性共濟失調的可能性，因為可能有特定的治療方法