人體的性別是由遺傳物質決定的。男女性別由性染色體的不同組合而決定。人類細胞中，共有46條染色體，即23對。其中，22對是男女都有的，稱常染色體，1對是在男性和女性中不同的，稱性染色體。

1905年，美國的細胞學家威爾森等人發現，女性的性染色體為xx，男性的性染色體為xY。當女性的卵母細胞經過減數分裂後，就只有x一類的性染色體卵子；而男性的精母細胞經過減數分裂後，則產生兩類精子：一類含有x性染色體精子，另一類則含有Y性染色體精子。受精時，如果含x性染色體的精子與卵結合，則成為xx核型的受精卵，它將來發育成為女性；如果含Y性染色體的精子與卵結合，則成為xY核型的受精卵，它將來發育成為男性。由此可見，人類的性別就是在受精時的一剎那時間內，由性染色體的不同組合而決定的。

基因是脫氧核糖核酸(DNA)的片段，其中包含在體內一種或多種細胞中起作用的特定蛋白質的程式碼。染色體是細胞內包含一個人基因的結構。

基因包含在細胞核中的染色體中。

一條染色體包含數百至數千個基因。

每個正常人類細胞包含23對染色體，共46條染色體。

性狀是任何基因決定的特徵，通常由多個基因決定。

一些性狀是由遺傳的突變基因引起的，或者是新基因突變的結果。

基因

人類有大約20,000至23,000個基因。

脫氧核糖核酸

基因由脫氧核糖核酸(DNA)組成。DNA包含用於合成蛋白質的程式碼或藍圖。基因的大小會有所不同，具體取決於它們編碼的蛋白質的大小。每個DNA分子都是長的雙螺旋，類似於包含數百萬步的螺旋樓梯。階梯的臺階由稱為鹼基(核苷酸)的四種類型的分子對組成。在每個步驟中，將鹼基腺嘌呤(A)與鹼基胸腺嘧啶(T)配對，或將鹼基鳥嘌呤(G)與鹼基胞嘧啶(C)配對。每個極長的DNA分子都纏繞在一條染色體的內部。

遺傳

由異常基因引起的有害性狀。異常基因可能是遺傳的，也可能由於新突變而自發出現。基因異常相當普遍。人類平均攜帶100到400個異常基因。但是，大多數情況下，配對中另一條染色體上的相應基因是正常的，可以防止任何有害作用。在一般人群中，一個人擁有兩個複製的相同異常基因(因而是一種疾病)的機會非常小。但是，在有近親血統的孩子中，機會更大。