染色體作為遺傳物質，一半來自母親的卵子，一半來自父親的精子，出現異常那就一定是從父母那裡傳承的。那麼導致染色體出現缺失、異位等異常情況，真的是從父母那裡遺傳的嗎? 數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少等。 正常人體有22對常染色體+1對性染色體。而胎兒的染色體數目異常往往是在精子與卵子結合受精的過程中出現了"差錯"，多了或少了1條染色體，也就是醫生常說的"非整倍體"。 為什麼會出現這種情況呢?主要是因為卵子質量會隨著年齡的增長而下降，染色體的著絲粒老化，所以在卵子分裂時，就容易出現染色體無法分開的情況，最終導致某一條染色體形成三體或者缺失。 正常情況下，卵子和精子只應攜帶半套染色體(正常是22，X或者22，Y)，但生產線上可能會出現多一條、少一條甚至多半套染色體的精子、卵子，結果受精卵就出現差錯了，如:47，XXY或47，XYY等。 結構畸變 包括染色體缺失、易位、倒位、插入、重複和環狀染色體等。 缺失是指染色體部分丟失。目前已發現染色體缺失導致的染色體病大約有8種，所涉及的染色體包括1號，8號，11號，13號，14號，16號，22號等。如貓叫綜合徵、腎母細胞瘤、多發性骨髓瘤 、Langer- Giedion綜合徵等。 易位是指一段染色體片段的位置改變，分為易位和相互易位。一條染色體的一段搭到一條非同源染色體上去叫易位。如果兩條非同源染色體相互交換染色體片段叫相互易位。 倒位是指一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變，即由於一條染色體上發生了兩次斷裂，斷裂口之間的片段原地旋轉180度後重新接合，從而導致基因位置顛倒。 重複是指某條染色體上的某個區域增多了一份。重複可能由於插入或相互易位造成。 環狀染色體是指一條染色體的兩臂各發生一次斷裂，其兩末端片段都丟失，兩個斷頭相互連線使染色體形成環狀。 等臂染色體是指由染色體的著絲粒發生橫向斷裂，於是兩個染色體單體的斷臂組成一條等臂染色體而兩個長臂組成另一條等臂染色體。 而第三代試管嬰兒技術(PGS/PGD，胚胎植入前遺傳學篩查/診斷)正是解決染色體異常極為保險與有效的方法，在胚胎階段就及時阻止已知的異常胚胎繼續發育，大大減少後期胎停、流產等對女性身體與心理上帶來的傷害。跟多囊卵巢沒有關係，有染色體異常的可以做第三代試管嬰兒！
染色體作為遺傳物質，一半來自母親的卵子，一半來自父親的精子，出現異常那就一定是從父母那裡傳承的。那麼導致染色體出現缺失、異位等異常情況，真的是從父母那裡遺傳的嗎? 數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少等。 正常人體有22對常染色體+1對性染色體。而胎兒的染色體數目異常往往是在精子與卵子結合受精的過程中出現了"差錯"，多了或少了1條染色體，也就是醫生常說的"非整倍體"。 為什麼會出現這種情況呢?主要是因為卵子質量會隨著年齡的增長而下降，染色體的著絲粒老化，所以在卵子分裂時，就容易出現染色體無法分開的情況，最終導致某一條染色體形成三體或者缺失。 正常情況下，卵子和精子只應攜帶半套染色體(正常是22，X或者22，Y)，但生產線上可能會出現多一條、少一條甚至多半套染色體的精子、卵子，結果受精卵就出現差錯了，如:47，XXY或47，XYY等。 結構畸變 包括染色體缺失、易位、倒位、插入、重複和環狀染色體等。 缺失是指染色體部分丟失。目前已發現染色體缺失導致的染色體病大約有8種，所涉及的染色體包括1號，8號，11號，13號，14號，16號，22號等。如貓叫綜合徵、腎母細胞瘤、多發性骨髓瘤 、Langer- Giedion綜合徵等。 易位是指一段染色體片段的位置改變，分為易位和相互易位。一條染色體的一段搭到一條非同源染色體上去叫易位。如果兩條非同源染色體相互交換染色體片段叫相互易位。 倒位是指一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變，即由於一條染色體上發生了兩次斷裂，斷裂口之間的片段原地旋轉180度後重新接合，從而導致基因位置顛倒。 重複是指某條染色體上的某個區域增多了一份。重複可能由於插入或相互易位造成。 環狀染色體是指一條染色體的兩臂各發生一次斷裂，其兩末端片段都丟失，兩個斷頭相互連線使染色體形成環狀。 等臂染色體是指由染色體的著絲粒發生橫向斷裂，於是兩個染色體單體的斷臂組成一條等臂染色體而兩個長臂組成另一條等臂染色體。 而第三代試管嬰兒技術(PGS/PGD，胚胎植入前遺傳學篩查/診斷)正是解決染色體異常極為保險與有效的方法，在胚胎階段就及時阻止已知的異常胚胎繼續發育，大大減少後期胎停、流產等對女性身體與心理上帶來的傷害。跟多囊卵巢沒有關係，有染色體異常的可以做第三代試管嬰兒！