Klinefelter綜合徵
1942年Klinefelter等首先報道而命名為Klinefelter綜合徵（Klinefelter syndrome），也稱先天性睪丸發育不全或原發性小睪丸症。1956年Bradbury等證明這類病人體細胞間期有一個X染色質（或Barr小體），1959年Jacob等證實其核型為47，XXY，因此本病亦稱為XXY綜合徵。
1．發生率 本病發生率相當高，在男性新生兒中佔1/1000～2/1500，在身高180cm以上的男性中佔1/260，在精神病患者或刑事收容所中佔1/100，在不育的男性中佔1/10。
2．臨床表現 以身材高、睪丸小、第二性徵發育不良、不育為特徵。患者四肢修長、身材高、鬍鬚陰毛稀少、成年後體表脂肪堆積似女性；音調較高，喉節不明顯；約25%病例有乳房發育，面板細嫩；外陰多數正常無畸形，6%病例伴尿道下裂或隱睪。新生兒期睪丸大小正常，但至青春期時睪丸小而硬，體積為正常人的1/3；睪丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃樣變性，無精子。典型病例的血漿睪酮僅為正常人的一半；個別病人睪酮正常，血中雌激素增多。少數病人可伴骨髓異常、先天性心臟病，智慧正常或有輕度低下。一些患者有精神異常或精神分裂症傾向。就不同核型患者臨床表現分析，個別嵌合型患者可有生育；X染色體數目越多，性徵和智力發育障礙愈嚴重，伴有的體格異常更多。此外，患者易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。
3．核型與遺傳學 80%～90%的病例為47，XXY；約10%～15%為嵌合型，常見的有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等；此外還有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。嵌合型患者中若46，XY的正常細胞比例大時臨床表現輕，可有生育力。本徵額外的染色體由細胞分裂時染色體的不分離產生，約1/2病例來自父方第一次減數分裂不分離，1/3來自母方的第一次減數分裂，餘為母方的第二次減數分裂或合子的有絲分裂不分離，母親年齡在母方第一次減數分裂時發生染色體不分離的病例中是增加的，但其餘可能與母親年齡無關。
4．治療 在染色體分析確診後，於青春期用雄激素替代治療，以維持男性表型，改善患者心理狀態。若療效不佳，不必久用。男性乳房發育，可手術切除。凡具Y染色體而性腺發育不良者,易有性腺惡變，應給予重視。
Klinefelter綜合徵
1942年Klinefelter等首先報道而命名為Klinefelter綜合徵（Klinefelter syndrome），也稱先天性睪丸發育不全或原發性小睪丸症。1956年Bradbury等證明這類病人體細胞間期有一個X染色質（或Barr小體），1959年Jacob等證實其核型為47，XXY，因此本病亦稱為XXY綜合徵。
1．發生率 本病發生率相當高，在男性新生兒中佔1/1000～2/1500，在身高180cm以上的男性中佔1/260，在精神病患者或刑事收容所中佔1/100，在不育的男性中佔1/10。
2．臨床表現 以身材高、睪丸小、第二性徵發育不良、不育為特徵。患者四肢修長、身材高、鬍鬚陰毛稀少、成年後體表脂肪堆積似女性；音調較高，喉節不明顯；約25%病例有乳房發育，面板細嫩；外陰多數正常無畸形，6%病例伴尿道下裂或隱睪。新生兒期睪丸大小正常，但至青春期時睪丸小而硬，體積為正常人的1/3；睪丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃樣變性，無精子。典型病例的血漿睪酮僅為正常人的一半；個別病人睪酮正常，血中雌激素增多。少數病人可伴骨髓異常、先天性心臟病，智慧正常或有輕度低下。一些患者有精神異常或精神分裂症傾向。就不同核型患者臨床表現分析，個別嵌合型患者可有生育；X染色體數目越多，性徵和智力發育障礙愈嚴重，伴有的體格異常更多。此外，患者易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。
3．核型與遺傳學 80%～90%的病例為47，XXY；約10%～15%為嵌合型，常見的有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等；此外還有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。嵌合型患者中若46，XY的正常細胞比例大時臨床表現輕，可有生育力。本徵額外的染色體由細胞分裂時染色體的不分離產生，約1/2病例來自父方第一次減數分裂不分離，1/3來自母方的第一次減數分裂，餘為母方的第二次減數分裂或合子的有絲分裂不分離，母親年齡在母方第一次減數分裂時發生染色體不分離的病例中是增加的，但其餘可能與母親年齡無關。
4．治療 在染色體分析確診後，於青春期用雄激素替代治療，以維持男性表型，改善患者心理狀態。若療效不佳，不必久用。男性乳房發育，可手術切除。凡具Y染色體而性腺發育不良者,易有性腺惡變，應給予重視。