丙酸血癥介紹
丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙醯輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特徵。根據臨床表現分為新生兒早髮型，晚髮型及不典型型。
丙酸血癥治療方法
丙酸血癥急性發作期一般採用對症治療手段，一般採用改善血迴圈藥物， 調節血壓， 及時補充生理鹽水等措施。對於慢性期，可使用左旋肉鹼幫助酸性物質排出，使用甲硝唑減少腸道細菌產生丙酸，同時加上精氨酸降低血氨濃度。
丙酸血癥護理
丙酸血癥屬於先天性缺陷並終生存在，若控制不當易引起病情反覆發作和加重，患兒須終生用藥並堅持飲食控制， 強調避免進高蛋白飲食的重要性，告知低血糖的症狀及危害性；指導家長每天對孩子進行腹部按摩，防止便秘；告知家長避免使用丙戊酸及大環內酯類藥物，以免左旋肉鹼消耗致甲基丙二酸等代謝產物排洩障礙。
丙酸血癥未來治療展望
丙酸屬於一種遺傳的缺陷疾病，可應用分子生物學療法進行治療，用正常的基因片段在體內發生作用，從而替代導致丙酸血癥的缺陷基因，有望從根本上治療，但目前該藥物暫時未上市。另外，從2019年1月1日國家衛生健康委員會的《對十三屆全華人大一次會議第5646號建議的答覆》可得知，丙酸血癥已經列入《第一批罕見病目錄》，對《第一批罕見病目錄》中的病種制訂診療規範和臨床路徑，並適時修訂更新；在全國遴選罕見病診療經驗較多、技術較強的省級、地市級三級醫院建立罕見病診療協作網；建立罕見病患者登記制度，掌握全國罕見病診療服務情況。
可見，在未來關於丙酸血癥這個罕見疾病，國家已經開始著手部署相關工作，相信在不久的將來，可以研發出更加有效的藥物來治療。
參考文獻：
王玉冰,韓蓓,4例丙酸血癥患兒的臨床護理及隨訪[G],第十三屆江浙滬兒科學術會議暨2016年浙江省醫學會兒科學學術年會論文彙編,2016:177-180.
國家衛生健康委員會,對十三屆全華人大一次會議第5646號建議的答覆,2018,1,9. http://www.nhc.gov.cn/zwgk/jianyi/201901/7b5c80e58fe04b65a44c04fdb1fcd292.shtml
丙酸血癥介紹
丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙醯輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特徵。根據臨床表現分為新生兒早髮型，晚髮型及不典型型。
丙酸血癥治療方法
丙酸血癥急性發作期一般採用對症治療手段，一般採用改善血迴圈藥物， 調節血壓， 及時補充生理鹽水等措施。對於慢性期，可使用左旋肉鹼幫助酸性物質排出，使用甲硝唑減少腸道細菌產生丙酸，同時加上精氨酸降低血氨濃度。
丙酸血癥護理
丙酸血癥屬於先天性缺陷並終生存在，若控制不當易引起病情反覆發作和加重，患兒須終生用藥並堅持飲食控制， 強調避免進高蛋白飲食的重要性，告知低血糖的症狀及危害性；指導家長每天對孩子進行腹部按摩，防止便秘；告知家長避免使用丙戊酸及大環內酯類藥物，以免左旋肉鹼消耗致甲基丙二酸等代謝產物排洩障礙。
丙酸血癥未來治療展望
丙酸屬於一種遺傳的缺陷疾病，可應用分子生物學療法進行治療，用正常的基因片段在體內發生作用，從而替代導致丙酸血癥的缺陷基因，有望從根本上治療，但目前該藥物暫時未上市。另外，從2019年1月1日國家衛生健康委員會的《對十三屆全華人大一次會議第5646號建議的答覆》可得知，丙酸血癥已經列入《第一批罕見病目錄》，對《第一批罕見病目錄》中的病種制訂診療規範和臨床路徑，並適時修訂更新；在全國遴選罕見病診療經驗較多、技術較強的省級、地市級三級醫院建立罕見病診療協作網；建立罕見病患者登記制度，掌握全國罕見病診療服務情況。
可見，在未來關於丙酸血癥這個罕見疾病，國家已經開始著手部署相關工作，相信在不久的將來，可以研發出更加有效的藥物來治療。
參考文獻：
王玉冰,韓蓓,4例丙酸血癥患兒的臨床護理及隨訪[G],第十三屆江浙滬兒科學術會議暨2016年浙江省醫學會兒科學學術年會論文彙編,2016:177-180.
國家衛生健康委員會,對十三屆全華人大一次會議第5646號建議的答覆,2018,1,9. http://www.nhc.gov.cn/zwgk/jianyi/201901/7b5c80e58fe04b65a44c04fdb1fcd292.shtml