唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天智力障礙或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。 唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯絡，高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬顎窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。 面板紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天智力障礙或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。 唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯絡，高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬顎窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。 面板紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。