無創DNA屬於孕期的一種篩查手段，如果是產檢時出現唐篩高危，就需要做無創dna進一步篩查。

無創DNA最佳檢測時間為12周到22周，如果是懷孕超過了22周+6天，監測風險會增高。一般會選擇懷孕14-18周的時候進行無創dna檢查，檢查時孕媽不需要空腹，透過抽取母體血液進行監測分析，它主要監測的是胎兒3種染色體疾病，同時可以做出其他染色體異常的提示。

無創DNA透過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析，可以得知胎兒的遺傳資訊，檢測出胎兒患染色體非整倍整體疾病的風險率。準確率高達99%。

如果無創DNA產前檢測結果為陽性，孕媽還需要做羊水穿刺進一步明確診斷。

無創產前基因檢測即無創產前非整倍性染色體畸變檢測，是香港中文大學醫學院教授盧煜明和他的團隊建立的。

他們首先在孕媽媽的血漿和血清中擴增出胎兒的DNA片段，證明孕母血液中含有胎兒的DNA。隨後他們把這個發現與當今最先進的基因測序技術完美結合起來，成功推出高新技術：大規模平行測序無創產前檢測胎兒染色體非整倍性畸變。它的基本過程是（見下圖）：分離母外周血血漿遊離DNA片段（紅色為胎兒DNA片段）；大規模平行測序；染色體定位；計算每條染色體單一DNA序列的含量；與正常對照進行比對。

理論上說，盧教授發明的方法對胎兒的每一條染色體數目畸變都能檢測。實際上香港的一些檢測機構能達到這樣的水平，但中國內地的一些實驗室主要對21、18、13和性染色體進行檢測，其它染色體還無能為力。但我們相信隨著技術的不斷完善，內地也會達到香港的水平。

首先解釋什麼是無創基因檢測？

無創基因檢測是對16周到20周的孕婦，抽取10ml血液，透過提取裡面遊離的嬰兒的基因，進行高通量基因檢測，進行資料分析和比對，從而判斷嬰兒是否有基因多倍體等基因遺傳疾病。

因為無創是對嬰兒說的，沒有無創基因檢測的時候，採用的是羊水穿刺，透過針頭扎到子宮裡面，抽取裡面的羊水，羊水裡面有嬰兒的脫落基因，從而基因檢測，這樣就紮了子宮，還可能扎到孩子甚至引起流產，所以透過抽取母親血液，相對來說就是無創的了。