-
1 # 小花er27
-
2 # 爸爸不講理
無創DNA技術對檢測21三體、18三體和13三體的準確率較高,其陽性預測率能達到70~80%左右。比如說每100個無創高危,最後經羊水穿刺診斷有70~80人是真正的高危。
當然無創也會檢測其它的染色體,但是檢出率就不怎麼樣了。所以無創DNA提示18、13、或者21三體是正常的,但是性染色體數目減少,應該透過羊水穿刺來診斷。
性染色體數目減少是怎麼回事?這是細胞在有絲分裂或者減數分裂過程中,出現分配不均勻造成的。一般與家庭遺傳、物理輻射、化學汙染、病毒感染等等這些因素有關。
性染色體數目減少對胎兒的影響:人有46條染色體,其中一對是性染色體。如果性染色體發育畸形,那麼胎兒將會有出現性器官發育不良或缺損,以及在嬰兒智力方面有比較大的負面影響。
常見的有以下這幾種:
1、脆性X染色體綜合徵,主要表現為容貌特殊(比如孩子大長臉,高顎弓)以及器官發育異常比如說大睪丸病,85%的孩子長大之後有中度智力低下以及精神異常的問題;
2、PRADER-WILLI綜合症,主要表現為新生兒先天性肌張力低下,關節彎曲,身材矮小以及孩子生殖器官發育障礙等等。發病率為2萬分之一,主要與父系X染色體非遺傳性缺失有關。
3、KLINEFELTER綜合徵發生在男孩子身上,主要表現為男性女性化,比如體毛稀少,聲音高而細,胸部發育女性化,小睪丸以及先天性肌張力低,以及精神發育遲緩等。
性染色體數目減少該怎麼辦?首先呢,無創是篩查手段(主要只針對21、18、和13三體),無創檢出胎兒性染色體數目減少,需要經羊水穿刺才能診斷,無創DNA可說了不算。
羊水穿刺屬於產前診斷技術,也是產檢科目中最有價值的確診手段,但是卻有有2/1000~3/1000的感染和流產風險。因此,如果無創提示胎兒染色體異常,一般建議透過羊水穿刺來確診。
另外,也不排除在取樣過程出現失誤導胚胎染色體數目減少,所以建議還是經羊水穿刺比較好一些。祝你平安好孕!
回覆列表
你這個寶寶的染色體應該是屬於嵌合型。我不是專業的醫生。但是我本身就是染色體異常,我是嵌合體。除了有生育問題之外,其他都好。這個生育問題也就是正常懷孕的機率偏低一些。我是做的三代試管才有的寶寶。之前是因為怕懷的孩子不好,所以一直沒有要。不過等你的寶寶長大以後,那個時候做三代試管就是很小兒科的了。就像現在做的三代試管有好多也是攜帶者,除了有生育問題之外,其他都是正常的。