全部人類基因組約有2.91Gbp，約有39000多個基因；平均的基因大小有27kbp

目前已經發現和定位了26000多個功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能

基因數量少得驚人：一些研究人員曾經預測人類約有14萬個基因，但Celera公司將人類基因總數定在2.6383萬到3.9114萬個之間，不超過40,000，只是線蟲或果蠅基因數量的兩倍，人有而鼠沒有的基因只有300個。如此少的基因數目，而能產生如此複雜的功能，說明基因組的大小和基因的數量在生命進化上可能不具有特別重大的意義，也說明人類的基因較其他生物體更"有效"，人類某些基因的功能和控制蛋白質產生的能力與其他生物的不同。

地球上的碳基生物，生命活動的調控機制給人類感覺十分複雜，於是可能會認為在一個人類這樣的基因組中的基因的種類是個數以億計的天文數字。但是，實際上一個人類基因組中的單基因只有一萬多種。並且，相當一部分在其他各種各樣的真核生物中普遍存在。多樣複雜的生物的遺傳資訊不僅僅存在於基因內部，基因之間的關係也十分重要。比如，一萬多種基因就像一萬多種積木。對於構建十分複雜的結構，改變積木間的組成關係比增加積木的種類數有時起到更重要的作用。

所以，如果規定能夠產生一種特定表達產物的一個片段在數量上稱為“一個”基因。這個基因和相關的等位基因，復等位基因以及結構與功能相似的基因歸為一類，可能在不同類生物中，執行相同生理功能的基因有很多種，但它們可以歸為一類。如果統計地球上各種真核生物，基因的種類總數可能沒有想象的那樣多得無法計數。比如在一萬多個人類的基因中，大多數種類在其他生物基因組中都能找到。這類共有的基因被歸為一類。某些種類特有的新基因屬於一類……或許地球上所有碳基生物的基因種類總數是個可以被估算的數字，就像大概算出了所有海水的體積，雖然不是十分精確的數字，但可以知道它的數量級大小。

未來的生命科學技術中，自然界已經存在的基因遺傳資訊將作為寶貴的資源。估算了地球生物圈內基因的種類總數相當於估算資源的儲量。地球人類將建立可以容納地球生物圈內所有種類基因的基因文庫。當然，那時遺傳資訊已經可以以計算機資料形式儲存在計算機中並且可以用計算機操作，並具有DNA資訊與計算機資料相互轉化的能力，根據計算機上的資料就能人工合成基因。全球基因文庫的資訊可以儲存在涵蓋全球的生物資訊網際網路雲端。當自然界產生的基因不夠用時，人類可以創造前所未有的新基因。