正常人一共有23對染色體，父親和母親各自透過精子和卵子遺傳給孩子 23條染色體，因此正常人的染色體數目是46條。其中1-22號染色體為常染 色體，另加2條性染色體組成了正常人染色體，女性有2條X染色體(46,XX)男性有1條X染色體和1條Y染色體(46,XY)。 但是，如果精子和卵子含有的染色體數目不是23條，而是丟失或者增加1條，或者23條染色體並不完整，某一段丟失了或增加了，就會造成染色體疾病，這種染色體病大部分不是遺傳的，而是細胞分裂過程中產生的疾病。可能在受精卵細胞形成前，精子和卵子染色體異常了；也可能受精卵細胞形成後，一開始的染色體正常的，在隨後的細胞分裂過程中產生了分離異常，發生了染色體疾病。
最常見的染色體病就是21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、13三體綜合徵、18三體綜合徵等，即唐氏篩查時進行風險篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失、重複綜合徵，造成出生缺陷。
隨著技術的發展，基因晶片、二代測序等檢測染色體微小複製數變異的技術也開始了臨床使用，使得更多的染色體微缺失、微重複綜合徵可以進行準確診 斷。這些染色體疾病涉及染色體微小片段的丟失或者增加，造成胎兒生長髮有遲緩、畸形或者出生後智力低下。
較常見的微重複或者微缺失綜合徵透過傳統的羊水細胞培養法是無法準確 診斷的，需要透過基因晶片進行。在兒科專業，如果新生兒或者幼兒有發育異常，基因晶片是推薦的第一線的診斷方法。
專科醫院可透過絨毛活檢、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等進行產前胎兒染色體 疾病檢測，通常是基因晶片與細胞培養染色體同時進行，在檢查常見的染色體疾 病外，也同時檢測了染色體微重複、微缺失綜合徵，是比較全面、快速、準確的染 色體檢查。
如果胎兒存在較嚴重的染色體疾病，就可以選擇優生性引產，降低出生缺陷 機率。因為染色體病的諮詢是非常專業的，所以一般如果產前診斷有染色體異常胎兒，建議去遺傳專科進行詳細的遺傳諮詢，瞭解各種風險和再發機率後，根 據自己家庭情況再進行後續處理。
總之，染色體重複或者缺失綜合徵存活患兒因為多發畸形、智力低下、發育 遲緩，需要終身護理和康復，對於家庭和社會來說都是比較沉重的負擔。對於容 易發生染色體疾病的高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦及各種不同產前篩查高 危的孕婦進行產前診斷，降低染色體異常的出生缺陷發生機率，是產前診斷工作者的首要目的之。
正常人一共有23對染色體，父親和母親各自透過精子和卵子遺傳給孩子 23條染色體，因此正常人的染色體數目是46條。其中1-22號染色體為常染 色體，另加2條性染色體組成了正常人染色體，女性有2條X染色體(46,XX)男性有1條X染色體和1條Y染色體(46,XY)。 但是，如果精子和卵子含有的染色體數目不是23條，而是丟失或者增加1條，或者23條染色體並不完整，某一段丟失了或增加了，就會造成染色體疾病，這種染色體病大部分不是遺傳的，而是細胞分裂過程中產生的疾病。可能在受精卵細胞形成前，精子和卵子染色體異常了；也可能受精卵細胞形成後，一開始的染色體正常的，在隨後的細胞分裂過程中產生了分離異常，發生了染色體疾病。
最常見的染色體病就是21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、13三體綜合徵、18三體綜合徵等，即唐氏篩查時進行風險篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失、重複綜合徵，造成出生缺陷。
隨著技術的發展，基因晶片、二代測序等檢測染色體微小複製數變異的技術也開始了臨床使用，使得更多的染色體微缺失、微重複綜合徵可以進行準確診 斷。這些染色體疾病涉及染色體微小片段的丟失或者增加，造成胎兒生長髮有遲緩、畸形或者出生後智力低下。
較常見的微重複或者微缺失綜合徵透過傳統的羊水細胞培養法是無法準確 診斷的，需要透過基因晶片進行。在兒科專業，如果新生兒或者幼兒有發育異常，基因晶片是推薦的第一線的診斷方法。
專科醫院可透過絨毛活檢、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等進行產前胎兒染色體 疾病檢測，通常是基因晶片與細胞培養染色體同時進行，在檢查常見的染色體疾 病外，也同時檢測了染色體微重複、微缺失綜合徵，是比較全面、快速、準確的染 色體檢查。
如果胎兒存在較嚴重的染色體疾病，就可以選擇優生性引產，降低出生缺陷 機率。因為染色體病的諮詢是非常專業的，所以一般如果產前診斷有染色體異常胎兒，建議去遺傳專科進行詳細的遺傳諮詢，瞭解各種風險和再發機率後，根 據自己家庭情況再進行後續處理。
總之，染色體重複或者缺失綜合徵存活患兒因為多發畸形、智力低下、發育 遲緩，需要終身護理和康復，對於家庭和社會來說都是比較沉重的負擔。對於容 易發生染色體疾病的高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦及各種不同產前篩查高 危的孕婦進行產前診斷，降低染色體異常的出生缺陷發生機率，是產前診斷工作者的首要目的之。