就是檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，並向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生。

現代醫學認為：疾病是由於先天的基因稟性和後天的外在因素共同作用的結果。幾乎所有疾病的發生都與基因有關，在某些情況下基因發生了突變，導致了人體機能紊亂，偏離正常生理功能的標準狀態，而給疾病可乘之機；同時，外部誘變因素（環境、氣候、飲食、核輻射、生活習慣等等)也可以導致基因突變。

如果外因與內因相互作用疊加在一起，那麼疾病就會發生。比如結腸癌，這是一種常見的惡性腫瘤。實際上結腸癌是怎麼形成的呢？結腸部位有些上皮細胞的新陳代謝，需要在一個叫APC基因的控制下進行。如果一個人APC基因發生了問題，不能控制上皮細胞正常的新陳代謝，則失控的上皮細胞可能出現過度增生，這就是結腸癌演變的開始。而人體內的DCC基因和P53基因，這兩個基因是抑制這些細胞癌變的。如果DCC和P53基因也存在問題，不能有效阻止這些細胞的癌變，那麼，即將面臨結腸癌的威脅。

所以，我們認為，APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷與腸癌的發生有密切的關係。這幾個基因存在缺陷的人具有患上結腸癌的高風險。透過基因檢測，在上皮細胞的增生還沒有真正演化成結腸癌的時候，就能夠發現結腸癌的苗頭，及早採取措施進行預防，例如透過改善生活習慣，改變生活環境和科學的保健養生調節來有效地避免各種不良影響，經常每兩年做一個腸鏡，有異物及時微創切除，就有可能防止結腸癌的產生。

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳資訊的DNA或RNA序列，透過複製，把遺傳資訊傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳資訊，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是透過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

基因檢測是在研究細胞和分子生物學在疾病發生和發展過程中的差異的基礎上進行的。篩選、鑑定與疾病密切相關的蛋白質、核酸等生物大分子作為藥物靶點，可以透過靶向給藥實現有效的靶向治療和個體化治療。應充分了解腫瘤的特異性和預後因素，並根據具體病例制定相應的治療方案。