試著用通俗的語言解釋一下吧：

1，什麼是基因，你可以理解成類似計算機程式碼的東西，不過生物體的基因是由ACTG四種程式碼排列組合而成的，排列方式決定了基因的功能，這是嚴格精細調控的，一般認為人有兩萬多個基因，分別具有不同的功能。基因出現突變經常導致人類疾病，比如A變成了C,T變成了G……諸如此類。

2，基因突變導致人類疾病，比如各種遺傳性疾病。癌症一般認為也是基因突變導致的，例如西方人經常照太陽導致紫外線過量造成表皮細胞基因突變，所以黑色素瘤等面板腫瘤發病較多，華人抽菸和空氣汙染較嚴重導致肺癌較多。

3，特定基因的突變一般和特定型別的疾病或者腫瘤有關。例如RB基因突變導致人神經母膠質瘤，EGFR突變常和非小型細胞肺癌有關，BRCA1基因突變常導致乳腺癌等等，這些基因和疾病的關係早期一般是透過大量疾病病例，疾病家系等發現的，當然後期又經過了細胞學，動物模型驗證，因此發現某種基因突變一般可認為和某種疾病或癌症高度相關，這也就是癌症的基因檢測的基礎。

4，關於包括血液在內的體液檢測，這是因為大部分實體瘤會有相當的機率產生具有基因突變的細胞遊離至血液中，當然白血病之類的血液腫瘤就更容易理解了。所以理論上可以在血液中檢測到具有特定基因突變的腫瘤細胞以確定癌症型別。當然理論上直接檢測原發病灶組織更靠譜。

5，至於怎麼實現的？可以簡單理解成把可能發生突變的基因進行序列分析，和正常基因序列進行比較，看看導致疾病的位點是不是發生了改變。比如安吉麗娜朱莉發現自己的brca1基因有家族遺傳性突變，有較高可能導致乳腺癌，貌似把胸切除了？我不太確信啊，坊間傳聞。

差不多就這個意思了。

對於基因突變查癌症是怎麼一回事呢之話題，我認為，基因突變查癌症簡直就是亂了套。為什麼會這樣說呢？因為，基因突變是生物學的一句專有述語，是泛指物種變種的速度很快之生理現象，或是從一個物種超常規演變成為另一個物種的生理表現過程，才稱之為基因突變現象。

其實，基因突變現象是對於生物遺傳後代再現體之形態大幅度改變而言，當然，生物基因的遺傳缺陷，也會帶來後代再現體的先天生理功能缺陷之病態現象，但與人體患癌是兩碼事，以採集少量的外周血為樣本，能查出基因突變從而定位身體哪個部位可能發生了癌變之做法，能做到嗎？！這不是在做天方夜譚的夢？

可以說，我在天上採集長壽空氣給你呼吸一口，你會永生，你相信嗎？！因而，基因突變與人體癌症之間是各有各的表現與表達，是沒有任何關聯性的，這正是俗語所說的牛頭不對馬嘴之典型。