疾病發現歷程一般是：醫院檢查（身體不舒服）/常規體檢→某項數值超標→發現疾病。

普通常規體檢一年一次，如果要發現那些發展緩慢的疾病，常規體檢就夠了，但是很多死亡率高的疾病（如癌症等），病情急、發展快，這種疾病最佳治療時間視窗，可能只有幾星期，這在大部分情況下是等不及年度體檢的。

這時，基因檢測可以先確定容易患病的疾病型別，相應的增加體檢次數，爭取能在被“病魔”襲擊的早期就能發現並控制病情。

經濟條件允許的話，可以做一下。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以透過基因檢測技術做出診斷。所以在醫學上對患者進行基因檢測來判斷患者的病因。基因檢測是透過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，從而透過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多型型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，單獨由異常基因直接引起疾病，被稱為遺傳病。可以說，引發疾病的根本原因有三種：（1）基因的後天突變；（2）正常基因與環境之間的相互作用；（3）遺傳的基因缺陷。絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。基因透過其對蛋白質合成的指導，決定人體吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。第一類與遺傳有關的疾病有四千多種，透過基因由父親或母親遺傳獲得。第二類疾病是常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌症等，是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。基因是人類遺傳資訊的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候，人類的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質數量和質量的正常，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。基因可以發生變化，有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。因此進行基因檢測是醫學上必不可少的醫療手段。