由於1～22號常染色體發生畸變引起的疾病，可分為單體綜合徵、三體綜合徵、部分單體綜合徵和部分三體綜合徵四類。其中以三體綜合徵和部分三體綜合徵較為多見。

① 三體綜合徵 某一號同源染色體的數目不是正常的兩個而是三個、即細胞的染色體 染色體病圖片總數為47的染色體病。常見的三體綜合徵有21三體（唐氏綜合徵Down Syndrome）、18三體（愛德華氏綜合徵Edwards Syndrome）和13三體（帕陶氏綜合徵Patau Syndrome），其中以21三體綜合徵最常見。21三體綜合徵（又稱先天愚型或唐氏綜合徵）的發生率在新生活嬰中是0.7～1.5‰，核型多數為47，XX或XY,+21。主要臨床特徵是智力低下，發育遲緩，寬眼距，外眥上斜，內眥贅皮，上顎弓高聳，新生兒可見第三囪門,常張口弄舌,掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大於65，拇趾球區脛側弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病,男性患者常伴有單側睪丸未降。21三體綜合徵（Down Syndrome）少數是易位型三體（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三體（如47,+21/46嵌合體）。 染色體病圖片

② 部分三體綜合徵 由於某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病，細胞染色體數是46或47。這是比較多見的一類常染色體結構異常的綜合徵,1～22號染色體的部分三體綜合徵都有報道。例如9p部分三體綜合徵,即在每一個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。常見特徵是小頭，寬眼距,眼小而深陷,外眥下斜，斜視，大耳廓，短頸，漏斗胸，寬乳距，脊柱前凸或側彎，性腺發育不良，長手掌，短中指骨，小而發育不良的指甲，中度智力障礙，通貫手，少數患者在幼年死亡，多數能活到成年。

③ 部分單體綜合徵 由於某一常染色體部分缺失而引起的染色體病，細胞染色體數46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、長臂部分缺失（）或長短臂部分都有缺失而引起的環狀染色體 (r)。部分缺失綜合徵雖然發生率不高，但缺失種類繁多，臨床症狀也遠比部分三體綜合徵嚴重,常於嬰幼兒期夭折。例如5p-綜合徵，即 5號染色體短臂部分缺失的綜合徵，又稱貓叫綜合徵，患者臨床特徵主要是生長延緩，小頭，嬰兒期呈滿月臉，寬眼距，內眥贅皮，外眥下斜，斜視，嚴重的智力障礙，嬰兒期哭聲酷似貓叫。常伴有動脈導管未閉和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。

④ 單體綜合徵 某一號常染色體為單體性的染色體病，極少見，存活個體很少，大都於胎兒期死亡。常見的有21單體和22單體。