基因工程又稱基因拼接技術和DNA重組技術，是以分子遺傳學為理論基礎，以分子生物學和微生物學的現代方法為手段，將不同來源的基因(DNA分子)，按預先設計的藍圖，在體外構建雜種DNA分子，然後匯入活細胞，以改變生物原有的遺傳特性、獲得新品種、生產新產品。基因工程技術為基因的結構和功能的研究提供了有力的手段。

遺傳學的奠基人奧地利人孟德爾（Gregor Johann Mendel 1822～1884），在布林諾(Brno, 德Brünn，現屬捷克)的奧古斯丁教派修道院的菜園裡，工作了8年，於1865年2月在奧地利自然科學學會會議上報告了自己植物雜交研究結果，第二年在奧地利自然科學學會年刊上發表了著名的《植物雜交試驗》的論文，發現了遺傳學的兩個基本規律——基因的分離定律和基因的自由組合定律。文中指出，生物每一個性狀都是透過遺傳因子來傳遞的，遺傳因子是一些獨立的遺傳單位。這樣把可觀察的遺傳性狀和控制它的內在的遺傳因子區分開來了，遺傳因子作為基因的雛形名詞誕生了。基因的存在最早是由他在19世紀推斷出來的，並不是觀察的結果。在達爾文發表進化論後不久，他試圖透過對豌豆進行試驗來對此解釋該理論。但是直到19世紀末他的研究才被人們所重視。雖然孟德爾還不知道這種物質是以怎樣的方式存在，也不知道它的結構是怎樣的，但孟德爾“遺傳因子”的提出畢竟為現代基因概念的產生奠定了基礎。

可以說，遺傳因子實際上是孟德爾根據其實驗結果所虛擬假想的某種東西，從那時起遺傳學家踏上了尋找基因實體的艱難歷程。1903年薩頓（W.S. Sutton 1877～1916）和鮑維裡（T.Boveri 1862～1915）兩人注意到在雜交試驗中遺傳因子的行為與減數分裂和受精中染色體的行為非常吻合，他們作出“遺傳因子位於染色體上”的“薩頓—鮑維裡假想”：他們根據各自的研究，認為孟德爾的“遺傳因子”與配子形成和受精過程中的染色體傳遞行為具有平行性，並提出了遺傳的染色體學說，認為孟德爾的遺傳因子位於染色體上，即承認染色體是遺傳物質的載體，第一次把遺傳物質和染色體聯絡起來。這種假想可以很好地解釋孟德爾的兩大規律，在以後的科學實驗中也得到了證實。1909年丹麥遺傳學家約翰遜（W.Johansen 1859～1927）在《精密遺傳學原理》一書中提出“基因”概念，以此來替代孟德爾假定的“遺傳因子”。從此，“基因”一詞一直伴隨著遺傳學發展至今。約翰遜還提出了“基因型”與“表現型”這兩個含義不同的術語，初步闡明瞭基因與性狀的關係。不過此時的基因仍然是一個未經證實的，僅靠邏輯推理得出的概念。