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  • 1 # 張之瀛大夫

    很多同型半胱氨酸升高的人,除了平時葉酸攝入不足以外,其實很重要的一個原因還是在於其代謝葉酸的基因出了問題。關於這方面的知識和話題,很多普通老百姓難以理解。今天,張大夫簡單給大家說一說這個話題。

    遺傳因素中,同型半胱氨酸的代謝受到很多酶的影響,而一旦這些關鍵的酶失活,這時候人體的同型半胱氨酸就會升高,而同型半胱氨酸高於10就可以認為是異常, 高於15就很可能需要補充葉酸。這也是為什麼很多伴有同型半胱氨酸升高的高血壓患者為什麼需要補充葉酸的原因所在。因為長期高血壓合併半胱氨酸升高可以增加腦梗塞的發病機率。

    而人體代謝葉酸關鍵的酶有5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶、甲硫氨酸合酶、胱硫醚P合酶等等一系列的酶。而在這其中最重要的就是這個5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶。這個5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的C677T突變可以進一步導致5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的活性和耐熱性隨之降低。如果做基因檢測,一般認為CC型基因是正常的,而CT型和TT型基因的人則被認為是異常基因。

    而CT型基因的人,其5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的活性只是CC型正常基因型人體酶活性的65%,而TT型基因的人其5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶活性只是CC型正常基因酶活性的30%。所以,我們在臨床上見到的CT型基因患者,往往同型半胱氨酸在20-30umol/l,多數屬於中度升高範疇。而TT型基因患者,往往其同型半胱氨酸在30umol/l以上,多數屬於重度升高範疇。

    5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的C677T突變的機率也會隨著種族和國家的不同而變化,在美國和歐洲人群中,這種攜帶5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶TT型突變基因的人大概在10%-16%。而中國漢族人攜帶這種酶TT突變基因的比率在25%,明顯高於美國和歐洲。同時中國國內也不一樣,其中南方較低,北方較高。其中最低值在海南,最高值在山東。

    而當我們面對這種因為基因異常帶來的同型半胱氨酸升高的患者,我們能夠做的就是較之0.8mg的葉酸使用劑量,要使用更大劑量的葉酸來降低升高的同性半胱氨酸。而具體的用藥方案,大家還是在專業醫生指導下進行治療比較合適。

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