表觀遺傳學( epigenetics) 是研究沒有DNA序列變化的可遺傳的基因表達的改變。它最早是在1939 年由Waddington在《現代遺傳學導論》一書中提出，當時認為表觀遺傳學是研究基因型產生表型的過程。基因表達正確與否，既受控於DNA 序列，又受制於表觀遺傳學資訊。

傳統遺傳學認為基因決定著生命過程中所需要的各種蛋白質，決定著生命體的表型，但現實生活中存在一些現象（如同卵雙生、染色體上基因的位置效應、X染色體的劑量補償效應）則說明在相應的基因鹼基序列沒有發生變化的情況下，一些生物體的表型能夠發生改變。

這些現象無法用傳統遺傳學來解釋，由此延伸出了表觀遺傳學。

經典遺傳和表觀遺傳具有共同的理論基礎，既相互區別又相互依存構成一個整體，人類基因組就含有兩類資訊：

（1）遺傳學資訊：提供了合成生命所必需蛋白質的模板及合成包括表觀遺傳學修飾在內的各種蛋白質的藍圖

（2）表觀遺傳學資訊：調控著適當的一組表達基因及其表達的程度，即提供了何時、何地以及如何應用上述遺傳學資訊指令

幾十年來，ＤＮＡ一直被認為是決定生命遺傳資訊的核心物質，但是近些年新的研究表明，生命遺傳資訊從來就不是基因所能完全決定的，比如科學家們發現，可以在不影響ＤＮＡ序列的情況下改變基因組的修飾，這種改變不僅可以影響個體的發育，而且還可以遺傳下去。這種在基因組的水平上研究表觀遺傳修飾的領域被稱為“表觀基因組學(epigenomics）”。表觀基因組學使人們對基因組的認識又增加了一個新視點：對基因組而言，不僅僅是序列包含遺傳資訊，而且其修飾也可以記載遺傳資訊。

在生物學中，表觀遺傳學這個名詞指的是基因表達中的多種變化。這種變化在細胞分裂的過程中，有時甚至是在隔代遺傳中保持穩定，但是不涉及到基本DNA的改變。這個概念意味著即使環境因素會導致生物的基因表達出不同，但是基因本身不會發生改變。表觀遺傳學在真核生物中的變化主要被舉例為細胞分化過程中幹細胞分化成與胚胎有關的多種細胞這一過程。這個過程透過一些可能包含某些基因的沉默，移除某些基因上沉默的標誌並且永久的失活於其他基因的機制變得穩定。

表觀遺傳學, 這一迅速發展的學科在分子水平揭示了 複雜的臨床現象, 為解開生命奧秘及征服疾病帶來希望。 在過去的幾年裡, 人們對錶觀遺傳疾病的機理有了 新的認識, 這些疾病與染色質重塑、 基因組印記、X 染色體失活以及非編碼RNA 調控這4個表觀遺傳過程相關。 對這些疾病的探討為表觀遺傳機制的 研究提供了很好的模型, 進而有助於生物醫學的研究。