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1 # 寶媽愛看413
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2 # 好孕是怎麼練成的
首先,我並不知道您做的什麼檢查?但透過胎兒性染色提非整倍體疾病高風險這個描述,推測您可能做的是無創DNA產前檢測,簡稱NIPT。
NIPT和唐篩是最常見的早孕期染色體疾病篩查方式,NIPT是透過抽取孕婦外周血,並進一步檢測胎兒染色體異常的方法,因為其無創、準確率較好的特點,受到很多孕媽媽的歡迎,但需要注意的是,這項檢測是篩查性檢測專案,高風險不代表一定有問題,低風險也不代表一定沒問題,篩查檢測無法替代診斷性檢測專案,因此推薦下一步進行羊水穿刺或臍帶血穿刺以明確診斷。
性染色體非整倍體高風險的含義:每個正常人都有23對,46條染色體,其中有一対決定性別,男性為XY,女性為XX。性染色體非整倍體異常的患者可能出現性染色體數目的變化,常見疾病有特納綜合徵(45,X),克氏綜合徵(47,XXY),超雌綜合徵(47,XXX)等,可以透過羊水穿刺後的核型分析和FISH檢測進行明確診斷。
總之,高風險不代表孩子一定有問題,是否為健康寶寶請到正規醫療保健機構進行定期孕檢和下一步介入性診斷。
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3 # 產科李醫生
既然是說的高風險,那說明你這是做的無創DNA的相關檢查,雖然無創DNA有一定的誤差,但是依然有比較高的準確率,所以下一步的檢查應該是做【羊水穿刺】進行確診
常見的性染色體非整倍體異常型別正常情況下性染色體XX代表的是女孩,XY代表的是男孩
如果是XXY,即【克氏綜合徵】,大部分患者先天性睪丸發育不全,患者比正常男性多了一條X染色體,本病發病率並不低,男性新生兒中達到1.2‰,由於無精子產生,故97%患者不育。
如果是XYY,又稱為【超雄綜合徵】,男嬰中的發生率為1:900,患者多身材高大,智力水平偏低,患者或脾氣暴烈,易激動,而且研究證實極端暴力罪犯中XYY常見。
如果是X,也就是比正常人少一條,稱為Turner綜合症或也稱先天性卵巢發育不全綜合徵,性別為女性,染色體組成為45條。以卵巢、子宮和女性性徵發育不全、原發性閉經為主要特徵,常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常。多無生育能力,易併發心理障礙。
如果是XXX,比正常女性多一條X,稱為【超雌綜合徵】,這類人群相對外觀正常,智力水平一般偏低,也有暴力傾向。
除了以上之外,還有XYYYY,XXXXX,等極為罕見的型別。
處理由於性染色體異常多為不致命的遺傳疾病,所以即便是【羊水穿刺】確診有問題,夫妻雙方強烈想要這個孩子的話,也是可以的,只不過分娩之後就需要對症治療,特別是心理上的。
如果不想要這類孩子,根據中國【優生優育】的政策,也是可以合法的選擇引產放棄的。
回覆列表
既然已經檢查出有高風險的情況,建議做一下羊水穿刺確定一下,染色體非整數倍,代表著染色體發生變異,可根據醫生建議,聽取意見