p53基因突變後，由於其空間構象發生改變，失去了對細胞生長、凋亡和DNA 修復的調控作用，p53基因由抑癌基因轉變為癌基因。p53介導的細胞訊號轉導途徑在調節細胞正常生命活動中起重要作用，它與細胞內其它訊號轉導通路間的聯絡十分複雜，其中p53參與調控的基因已超過160種，因此，Levine 等學者提出了p53基因網路的概念：他們認為不能孤立地觀察各個基因的生物學功能，而應該將它們組合起來看待。p53蛋白主要分佈於細胞核漿，能與DNA特異結合，其活性受磷酸化、乙醯化、甲基化、泛素化等翻譯後修飾調控。正常p53的生物功能好似“基因組衛士（guardian of the genome）”，在G1期檢查DNA損傷點，監視基因組的完整性。如有損傷，p53蛋白阻止DNA複製，以提供足夠的時間使損傷DNA修復；如果修復失敗，p53蛋白則引發細胞凋亡；如果p53基因的兩個複製都發生了突變，對細胞的增殖失去控制，導致細胞癌變。
p53是一種腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）。在所有惡性腫瘤中，50%以上會出現該基因的突變。由這種基因編碼的蛋白質（protein）是一種轉錄因子（transcriptional factor），其控制著細胞週期的啟動。
許多有關細胞健康的訊號向p53蛋白髮送。關於是否開始細胞分裂就由這個蛋白決定。如果這個細胞受損，又不能得到修復，則p53蛋白將參與啟動過程，使這個細胞在細胞凋亡（apoptosis）中死去。有p53缺陷的細胞沒有這種控制，甚至在不利條件下繼續分裂。像所有其它腫瘤抑制因子一樣，p53基因在正常情況下對細胞分裂起著減慢或監視的作用。 細胞中抑制癌變的基因“p53”會判斷DNA變異的程度，如果變異較小，這種基因就促使細胞自我修復，若DNA變異較大，“p53”就誘導細胞凋亡。
p53是重要的腫瘤抑制基因，自從該基因在1979年被首次報道以來，有關研究論文在Medline上可查到20000餘篇。人們最初認為p53基因是一種癌基因，但隨著近十年研究的深入，p53作為抑癌基因的功能逐漸被揭示出來。在人類50%以上的腫瘤組織中均發現了p53基因的突變，這是腫瘤中最常見的遺傳學改變，說明該基因的改變很可能是人類腫瘤產生的主要發病因素。
p53基因突變後，由於其空間構象發生改變，失去了對細胞生長、凋亡和DNA 修復的調控作用，p53基因由抑癌基因轉變為癌基因。p53介導的細胞訊號轉導途徑在調節細胞正常生命活動中起重要作用，它與細胞內其它訊號轉導通路間的聯絡十分複雜，其中p53參與調控的基因已超過160種，因此，Levine 等學者提出了p53基因網路的概念：他們認為不能孤立地觀察各個基因的生物學功能，而應該將它們組合起來看待。p53蛋白主要分佈於細胞核漿，能與DNA特異結合，其活性受磷酸化、乙醯化、甲基化、泛素化等翻譯後修飾調控。正常p53的生物功能好似“基因組衛士（guardian of the genome）”，在G1期檢查DNA損傷點，監視基因組的完整性。如有損傷，p53蛋白阻止DNA複製，以提供足夠的時間使損傷DNA修復；如果修復失敗，p53蛋白則引發細胞凋亡；如果p53基因的兩個複製都發生了突變，對細胞的增殖失去控制，導致細胞癌變。
p53基因是迄今發現與人類腫瘤相關性最高的基因，在短短的十多年裡，人們對 p53基因的認識經歷了癌蛋白抗原，癌基因到抑癌基因的三個認識轉變，現已認識到，引起腫瘤形成或細胞轉化的p53蛋白是p53基因突變的產物，是一種腫瘤促進因子，它可以消除正常p53的功能，而野生型P53基因是一種抑癌基因，它的失活對腫瘤形成起重要作用。p53蛋白還分佈於線粒體、核仁等結構，並且與細胞骨架有相互作用關係。