正常情況下，絕大多數肌酸激酶位於肌細胞內，血液中肌酸激酶升高一般提示已有肌肉損害或正發生肌肉損害。慢性肌酸激酶升高稱為高肌酸激酶血癥，偶爾也見於正常人。19 80年Rowland將無神經肌肉病臨床和組織病理學證據的情況稱之為特發性高肌酸激酶血癥。對於有神經肌肉病臨床症狀的高肌酸激酶血癥者，一般情況下，就診後行各種相關檢查有可能明確診斷。符合以下條件者屬無症狀性高肌酸激酶血癥。
1.偶然發現血清肌酸激酶升高；
2.至少3個月持續性高肌酸激酶血癥；
3.無症狀或僅在就診時發現輕微和非特異性症狀（偶然出現輕度肌肉痛）；
4.無神經肌肉病家族史；
5.缺乏與高肌酸激酶血癥相關的神經肌肉病臨床表現；
6.無心臟疾病（CK－MB及心電圖正常）；
7.無其他高肌酸激酶血癥的原因（惡性腫瘤、酗酒及濫用藥物、全身代謝性疾病、感染、惡性高熱、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、血液病、妊娠、藥物等）。對於確定為無症狀性高肌酸激酶血癥者，一般應進行以下檢查明確原因。1.神經系統檢查，特別是肌力檢查。2.家庭成員進行肌酸激酶測定。3.血乳酸試驗：包括基礎狀態、前臂缺血後以及運動後。4. 針電極肌電圖檢查。5.肌肉活檢，標本進行常規組織學、多種組織化學染色、某些抗體的免疫組織化學染色以及電子顯微鏡等檢查。
正常情況下，絕大多數肌酸激酶位於肌細胞內，血液中肌酸激酶升高一般提示已有肌肉損害或正發生肌肉損害。慢性肌酸激酶升高稱為高肌酸激酶血癥，偶爾也見於正常人。19 80年Rowland將無神經肌肉病臨床和組織病理學證據的情況稱之為特發性高肌酸激酶血癥。對於有神經肌肉病臨床症狀的高肌酸激酶血癥者，一般情況下，就診後行各種相關檢查有可能明確診斷。符合以下條件者屬無症狀性高肌酸激酶血癥。
1.偶然發現血清肌酸激酶升高；
2.至少3個月持續性高肌酸激酶血癥；
3.無症狀或僅在就診時發現輕微和非特異性症狀（偶然出現輕度肌肉痛）；
4.無神經肌肉病家族史；
5.缺乏與高肌酸激酶血癥相關的神經肌肉病臨床表現；
6.無心臟疾病（CK－MB及心電圖正常）；
7.無其他高肌酸激酶血癥的原因（惡性腫瘤、酗酒及濫用藥物、全身代謝性疾病、感染、惡性高熱、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、血液病、妊娠、藥物等）。對於確定為無症狀性高肌酸激酶血癥者，一般應進行以下檢查明確原因。1.神經系統檢查，特別是肌力檢查。2.家庭成員進行肌酸激酶測定。3.血乳酸試驗：包括基礎狀態、前臂缺血後以及運動後。4. 針電極肌電圖檢查。5.肌肉活檢，標本進行常規組織學、多種組織化學染色、某些抗體的免疫組織化學染色以及電子顯微鏡等檢查。