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1 # 血液病醫生郭乃讓
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2 # 兒童血液腫瘤潘靜醫生
大部分孩子在發病的時候,是有些症狀的,比如說臉色很黃,就是面色蒼白,或者蠟黃的那種,精神不太好。大部分孩子有症狀的時候,會出現發熱,多數會有一些身上的出血點,有些孩子會肚子很大。
這時候家屬帶去當地的醫院去查血常規,會發現了一個常見的現象,就是他的血常規裡,白細胞數是會很高的,血紅蛋白和血小板的數會相應低很多,甚至血小板可能到了一個十幾、甚至是個位數的情況。所以這種時候,我們才會去做一系列的檢查。包括你的骨穿全套的檢查,然後去確診他到底是一個什麼情況,他是不是白血病,是哪一型別的白血病。
要去確診是哪一類的白血病的時候,我們常常知道的骨穿的檢測其實是一系列的檢查,包括我們說的形態學,塗片,我們看一下里面的幼稚細胞到底有多少,什麼樣的幼稚細胞。
另外一個檢查比較重要的叫流式,也就是流式細胞分析。分析什麼?分析你細胞表面的一些標記,那這種標記代表的是他腫瘤的一些特性,像B系的標記,怎麼去(分型)分B系,怎麼去分T系,怎麼去分髓系,可能就是靠流式去輔助做這個事情。
另外幾個檢測,包括染色體,我們會去查腫瘤一個染色體的情況,就是你們看到,可能上面有些像小蟲蟲一樣的圖,那種的話,就是一個腫瘤遺傳的表現。如果染色體越複雜,或者有特別特殊的染色體的型別的時候,可能可以預判出你後期對化療的敏感性。
更精確的檢查就是分子層面了,分子層面包括了融合基因。融合基因的檢測是會去提示你,你會有哪一些很有特點的融合基因的表型,而有一些融合基因的表型是有不一樣的預後的,所以這個也是個預後判斷的指標。
最精確、目前也是最先進的,我們叫做二代測序,我們會對這個腫瘤的ID,去全面篩查,看一下你到底會有哪些一系列突變的情況,有些突變是可以預示你的預後的,有些突變是有靶向藥物可以去使用的。
所以整個所有的檢查下來,我們才能告訴你到底是一類什麼樣的白血病,然後你的預後是什麼樣子的,你應該走什麼樣的治療。
整個這個檢查結果出來,可能大概在三週到一個月的時間。
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【僅透過症狀表現並不能確診白血病】
以兒童ALL(急性淋巴細胞白血病)為例,疑診病例需經形態學-免疫學-細胞遺傳學-分子生物學進行診斷與分型。白血病診療嚴格遵循一整套的標準,例如“診療規範”、“指南”、“專家共識”等,醫生絕不會僅透過症狀表現確診白血病。
白血病比較常見的臨床表現:貧血、出血、感染,包括肝脾腫大、淋巴結腫大等浸潤症狀,但僅憑症狀表現不能確診白血病。
當出現以上臨床表現時,應儘早前往醫院進行檢查。
附示例圖:國家衛生健康委《兒童急性淋巴細胞白血病診療規範(2018版)》