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  • 1 # 生殖科的手札君

    每年的4月17日,是世界血友病日。手札君關注的是血友病患者或攜帶者的生育問題。

    孩子是家庭的希望,如果一對夫婦中其中一方或雙方為血友病患者或血友病基因攜帶者,要一個健康的孩子是他們的夙願。

    遺傳性血友病(血友病的主要型別)為X連鎖隱性遺傳。通常發病的主要為男性(因為男性只有一條X染色體,如果這僅有的一條X染色體攜帶突變基因就會發病),女性少見(因為女同胞們有兩條X染色體,所以即使其中一條X染色體攜帶致病基因,只要另一條是正常的,相關蛋白轉錄翻譯就不會出問題)。所以X連鎖隱性遺傳的疾病中女同胞相對佔優勢。

    為了方便大家閱讀理解,血友病基因定義為(!)。根據劇情需要,手札君假設了幾個人物如下:

    正常男生小A 染色體核型46 XY

    血友病男生小B 染色體核型46X(!)Y

    (因為男生只有一條X染色體,不存在攜帶者)

    正常女生小C 染色體核型46XX

    攜帶者女生小D,染色體核型46X(!)X血友病女生小E 染色體核型46X(!)X(!)

    【情景1】

    正常男生小A和正常女生小C結婚,幸福美滿度過了一生。

    【情景2】

    正常男生小A和攜帶者女生小D結婚。他們如果生育,兒子患血友病的可能性為50%;女兒一定不會發病,但有50% 的可能性是血友病基因攜帶者。

    應對辦法:透過第三代試管嬰兒技術選擇不攜帶血友病基因的胚胎進行植入。如果沒有做第三代試管的條件,那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

    【情景3】

    正常男生小A和血友病女生小E結婚。他們如果生育,兒子一定患病,女兒一定不會發病,但一定是血友病基因攜帶者。

    應對辦法:透過第三代試管嬰兒技術選擇女性胚胎進行植入。如果沒有做第三代試管的條件,那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

    【情景4】

    血友病男生小B 和正常女生小C結婚。他們如果生育,兒子一定不患病;女兒一定為血友病基因攜帶者,但不發病。

    應對辦法:透過第三代試管嬰兒技術選擇男性胚胎進行植入。如果沒有做第三代試管的條件,那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

    【情景5】

    血友病男生小B和攜帶者女生小D 結婚。如果他們生育,兒子女兒患病與否的機率都是50%;且女兒一定會是血友病基因攜帶者。

    應對辦法:透過第三代試管嬰兒技術選擇不攜帶血友病基因的胚胎進行植入。如果沒有做第三代試管的條件,那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

    【情景6】

    血友病男生小B和血友病女生小E(這樣還願意在一起一定是真愛)結婚,他們如果生育,下一代一定會患血友病,所以不建議生育。

  • 2 # 手機使用者95934038600

      1、血友病患者與正常女性結婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者。

      2、正常男性與女性攜帶者結婚,所生兒子50%可能患有血友病,女兒50%可能為攜帶者。

      3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的機率各為50%,其所生兒子患病的可能性佔50%。

      4、男女都為血友病患者的人結婚,其所生子女均為血友病患者。

    儘管血友病是遺傳性疾病,但無論男性血友病患者或女性攜帶者結婚後一般都有可能生育正常的子女。因此,為了下一代健康,只是應該選擇性生育。

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