銅是人體所必需的微量元素之一。許多重要的酶都有銅離子參與合成，如細胞色素氧化酶，過氧化物歧化酶，酪氨酸酶，多巴胺β-羥化酶，賴氨醯氧化酶和銅藍蛋白等。但是，機體內銅含量過多時，高濃度的銅會使細胞受損和壞死、導致臟器功能損傷。其細胞毒性可能是由於：它與蛋白質、核酸過多結合；或是使各種膜的脂質氧化；或者是產生了過多的氧自由基。因此，銅缺乏或過量貯積都會造成嚴重疾病。

人體內銅的穩定是由腸道吸收和膽汁排出兩者之間的動態平衡維持的。飲食中的銅約有40％－60％在上段小腸被吸收，銅離子必須與氨基酸或寡肽形成低分子量的複合物後始透過腸粘膜，然後經門靜脈進人肝臟供肝細胞合成銅藍蛋白之用，每日約有0.5～1mg銅被合成銅藍蛋白。用同位素研究結果表明：攝入血迴圈的銅在數小時內即有60％～90用被肝臟吸收；攝入8小時後，由肝臟合成的銅藍蛋白逐漸重新返回血迴圈。

銅藍蛋白是由1046個氨基酸所組成的一種糖蛋白，其編碼基因位於3q23－q25，分子量約為I32ku，每一分子中含有6－7個銅原子。它是一種氧兒酶，可使二價鐵氧化為三價鐵促進轉鐵蛋白合成，井可催化腎上腺素，5－羥色胺和多巴膠等生物胺的氧化反應。在正常人血漿中，90％～95％的銅結合在銅藍蛋白之中，僅少量與白蛋白或氨基酸結合，後者是銅在血液和各組織間轉運的主要形式。

肝臟是進行銅代謝的主要器官。人體內總銅量（約100mg）的8％貯存於肝內，其濃度居各臟器之首，其次為腦、心、腎等組織。正常成人肝銅中約80％與金屬硫因（一種小分子蛋白，其編碼基因位於第16號染色體）相結合而貯於細胞漿內，其餘則與各種肝臟酶結合存在。肝細胞依靠其溶酶體合成銅藍蛋白並分泌人膽汁，人體每日經由膽汁排出銅12－17mg，尿中排出量僅O.07mg左右。當這種機制發生缺陷時，銅自膽汁中排出銳減，但由於患者腸道吸收銅功能正常，因此大量銅貯積在肝細胞中最終導致肝功能異常和肝硬化。同時血液中非銅藍蛋白銀含醫增高，致使由尿中排出增加和在腦、腎、肌肉和眼等組織中大量沉積，臨床出現各系統被累及的相應症狀。