人類基因組序列圖的完成具有許多重要意義和實用價值。

　　首先，它為人類瞭解自身提供了一個十分重要的平臺。透過研究基因序列可以進一步分辨出人與人之間、族群與族群之間在生理上有何異同。專家稱，人類基因組研究的下一個目標是人類基因組單體型圖計劃，目前美國、英國、日本、加拿大和中國科學家已在著手進行這一工程。人類基因組單體型圖計劃旨在分析各主要人類群體的差異，並在此基礎上進一步分析所有與疾病相關的序列差異，為21世紀的“個人醫學”奠定基礎。

　　其次，它會引起生物學研究的“徹底革命”。在基因時代之前，大學生物學系的研究生們幾十人花幾年時間分析一種基因的功能，而如今只要點選幾下電腦鍵盤，同樣的資訊即可展現眼前。自從人類基因組計劃開始以來，被確定引起人類疾病的基因數量發生了“爆炸”，從1990年的不足100個猛升到了今天的1400多個。

　　第三，它可能會促使人類社會進入“生物製藥的新時代”，為治癒許多疑難病症提供一條捷徑。科學家認為，透過對個體病人dna的分析，將來有可能會設計出不引起副作用的專門藥物或是疫苗，從而達到百分之百的對症下藥。在不遠的將來，基因工程藥物、基因治療、生物晶片診斷技術等都會有極其廣闊的應用前景。目前，美國正在這方面加大力度爭佔制高點，根據基因研究而推出的新藥已有350種投入了生產。

　　第四，它還有利於能源開發和環境保護。美國能源部正在利用人類基因組計劃的成果加緊研究單細胞生物的各種功能。比如，利用先進的電腦測序技術尋找某些微生物，看其能否幫助清理核廢料，能否讓汽油燃燒更徹底，或者乾脆讓其替代成為產生燃料氫的來源體。